01Primeraspags.p65SOCIEDAD CHILENA DE ULTRASONOGRAFIA
EN MEDICINA Y BIOLOGIA
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DIRECTOR Dr. Ricardo Gómez M
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La SOCHUMB es miembro de la Federación Latinoamericana de Ultrasonido (FLAUS) y de la World Federation of Ultrasound in Medicine and Biology (WFUMB)
REPRESENTANTES ANTE LA FLAUS Dr. Gustavo Gormaz S. Dr. Hernán Muñoz S.
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La periodicidad de la Revista es trimestral y es distribuida en forma gratuita a todos los miembros al día de la Sociedad Chilena de Ultrasonografía en Medicina y Biología.
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Volumen 6, Nº 4, año 2003
Revista Chilena de ULTRASONOGRAFIA
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EDITOR EN JEFE
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COMITE EDITORIAL
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Dr. Alfredo Germain A. Pontificia Universidad Católica de Chile
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Dr. Ricardo Gómez M. Centro de Dignósticos e Investigaciones Perinatales (CEDIP). Hospital Dr. Sótero del Río. Santiago de Chile.
Dr. Eghon Guzmán B. Hospital Dr. Sótero del Río. Santiago de Chile.
Dr. Jacobo Jankelevich R. Universidad de Chile. Hospital Clínico J. J. Aguirre.
Dr. Gabriel Leal C. Instituto Ecográfico Lemonck. Santiago, Chile.
Dr. Jaime Martínez N. Hospital Dr. Luis Tisne - Peñalolen
Dr. Hernán Muñoz S. Universidad de Chile. Hospital Clínico J. J. Aguirre. Clínica Las Condes.
Dr. Juan G. Rodríguez A. Hospital Dr. Luis Tisne - Peñalolen
Dra. Mercedes Ruiz F. Univ. de Chile.Hospital Clínico San Borja Arriarán.
Dr. Waldo Sepúlveda L. Clínica Las Condes. Santiago de Chile.
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6/ Nº4/ 2003
Sumario
ECOCARDIOGRAFIA
116 Diagnóstico y manejo de un caso de flutter auricular fetal con hidrops en embarazo gemelar triple
Juan Carlos Soto C, Raúl Silva V.
121 Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico prenatal Ricardo Orellana H, Pedro Ramírez H, Mario Paublo M, Juan Carlos Bustos V.
OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA
126 Transfusión feto-fetal: Resultado perinatal exitoso con cirugía endoscópica láser Waldo Sepúlveda L, Edgardo Corral S, Víctor Dezerega P, Juan Carlos Devoto G,
Carlos Schnapp S, Juan Luis Alcalde S.
130 Alteraciones de las extremidades inferiores en el síndrome de Prune Belly Gregorio Evans M, Ronald Poulsen R, Eric Fritz J, Natalia Valenzuela S.
135 Diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Revisión de tres casos clínicos Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R.
139 REVISTA DE LIBROS Nelson Rodríguez T.
140 Indice de artículos publicados en el año 2003
143 Normas de publicación
144 Actividades Científicas
Editor ia l Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6/ Nº4/ 2003
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Entre los días 20 y 23 de agosto del 2003 se dieron cita en Cancún México, los miembros de las Sociedades de Ultrasonido de nuestro continente, agrupados en la Federación Latinoamericana de Sociedades de Ultrasonido FLAUS, para realizar el XI congreso de esta Federación.
En esta reunión el comité ejecutivo de la FLAUS, integrado por los presidentes de las Sociedades locales, o sus representantes, eligió por unanimidad a Chile como sede para realizar en el mes de septiembre del 2005 el XII Congreso de la FLAUS.
Esta tan añorada designación es producto del trabajo de varios directorios los que con su presencia y contribución en los diferentes congresos de FLAUS en la última década, contribuyeron a que ésta designación finalmente se materializara en agosto pasado.
Hoy a algo más de un año de la realización de ese evento en nuestro país, invito a todos los miembros de nuestra Sociedad Chi- lena de Ultrasonido en Medicina y Biología así como a los miembros de las Sociedades amigas a aportar ideas, trabajos científicos y es- pecialmente a trabajar unidos para que este evento de la FLAUS sea todo un éxito.
Estimados socios y amigos hagamos todos juntos de este XII Congreso de la FLAUS un congreso que sea un orgullo para nuestro país y para Latinoamérica.
Dr. Hernán Muñoz S. Presidente electo FLAUS
Drs. Juan C. Soto C, Raúl Silva V. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
Abstract We present a case of atrial flutter with a 2:1
atrioventricular block, associated with fetal hydrops in one of the fetus from triplet pregnancy, which was detected by fetal tachycardia and confirmed with echocardiography at 26 weeks of pregnancy. We started transplacental digoxin without any success then we added flecainide on 13th day, with convertion to sinus rhythm and resolution of hydrops in utero. The useful of flecainide as the first line drug for this thachyarrhythmia and the need of antiarrythmic postnatal prophylactic, is discussed, considering the positive evolution in this period. Key words: Digoxin, Fetal therapy, Flecainide, Flutter, Hydrops.
Resumen Presentamos un caso de flutter auricular,
con bloqueo auriculoventricular 2:1, asociado a hidrops en uno de los fetos de un embarazo gemelar triple, pesquisado por taquicardia fetal y confirmado con ecocardiografía a las 26 semanas de gestación. Iniciamos digoxina transplacentaria sin éxito por lo que agregamos flecainide al décimo tercer día, logrando conversión a ritmo sinusal y regresión del hidrops in utero. Se discute la utilidad del flecainide como primera línea para este tipo de pacientes y la necesidad de profilaxis antiarrítmica postnatal, considerando la favorable evolución en este período. Palabras claves: Digoxina, Flecainide, Flutter, Hidrops fetal, Terapia fetal.
Introducción Las taquiarritmias fetales, entre ellas el flutter
auricular, son causa relativamente frecuente de severas complicaciones como hidrops fetal no inmune y muerte perinatal. El desarrollo de la ecocardiografía fetal ha permitido su pesquisa desde las 18 semanas de gestación (1,2,3). Considerando los riesgos de morbimorta- lidad de medidas como la cordocentesis o la interrupción prematura del embarazo, la terapia medicamentosa transplacentaria se ha erigido como la herramienta de elección para su manejo, ya que permite disminuir la mortalidad asociada revirtiendo la arritmia o el hidrops. Si bien ha sido la digoxina administrada a la madre clásicamente la droga de primera elección, la elevada incidencia de fracasos cuando enfrentamos un feto con hidrops ha determinado la utilización de alternativas como el flecainide que ha resultado más exitoso en estos casos y seguro para la madre y el feto. Describimos el caso de un embarazo gemelar triple, donde uno de los fetos presenta un flutter auricular asociado a hidrops fetal, que no responde al administrar digoxina a la madre y que convierte a ritmo sinusal al agregar flecainide, con resolución del hidrops in utero y posterior interrupción del embarazo cuando se ha establecido madurez pulmonar.
Caso clínico Una paciente multípara de tres partos
normales fue referida a nuestro Departamento de Ultrasonografía por presentar un embarazo gemelar triple bicorial triamniótico de 26 semanas con arritmia fetal en un gemelo. El examen de ultrasonido reveló una frecuencia auricular de 460 latidos por minuto con una relación atrioventricular de 2x1 (Figura 1) además de un pequeño derrame pleural (Figura 2).
Diagnóstico y manejo de un caso de flutter auricular fetal con hidrops en
embarazo gemelar triple
Drs. Juan Carlos Soto C(1), Raúl Silva V(2). 1. Cardiologo pediatra, Servicio de Pediatría Hospital Base Los Angeles.
2. Gineco-obstetra, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Unidad de Alto Riesgo Obstétrico, Hospital Base Los Angeles.
Soto JC. Silva R. Diagnóstico y manejo de un caso de Flutter Auricular Fetal con hidrops en... Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:116-119.
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Se inicio el tratamiento con digoxina a la madre (0,25 mg. cada 8 horas), ajustando las dosis para mantener niveles plasmáticos terapéuticos (1-2 ngr/mL), sin conseguir conversión del flutter auricular después de 12 días.
A continuación se agregó flecainide en dosis de 100 mg c/8h vía oral fluctuando la frecuencia cardiaca fetal entre ritmo sinusal y taquicardia.
El día 30 de tratamiento después de 17 días de terapia biasociada se logra conversión completa a ritmo sinusal del gemelo con flutter auricular (130 latidos por minuto) y total desaparición del derrame pleural. Cabe destacar que no hubo variaciones en la frecuencia cardiaca de los otros 2 gemelos.
Se mantuvo el tratamiento biasociado durante 18 días más hasta la interrupción del embarazo por cesárea a las 34 semanas de gestación, donde el gemelo tratado pesó 1.900 g y nació en muy buenas condiciones. El ecocardiograma neonatal fue normal y se mantiene con tratamiento antiarrítmico con digoxina, manteniendo ritmo sinusal hasta los 6 meses de seguimiento.
Discusión El desarrollo de la ecocardiografía fetal
(modo M, bidimensional y Doppler tisular)(3,4) ha permitido que en la actualidad la evaluación de las arritmias fetales, y en particular del flutter auricular, sea cada vez más certero y a etapas más precoces que en décadas pasadas, logrando aclarar el diagnóstico prácticamente en el 100% de los casos. Alrededor de un tercio
de las taquiarritmias corresponde a flutter auricular(5,6), siendo la complicación más temida el hidrops fetal como manifestación de la insuficiencia cardiaca in utero. En relación a esta complicación los reportes han sido variados, desde la ausencia de hidrops hasta cifras cercanas al 40%(7-9), con la consiguiente morbimortalidad y el desafío de iniciar medidas terapéuticas eficaces que permitan revertir la arritmia y sus complicaciones; incluso las taquiarritmias definidas como intermitentes deberían recibir tratamiento ya que también se les describe un alto riesgo de desarrollar hidrops fetal(10). La terapia transplacentaria con drogas antiarrítmicas se ha convertido en el método de elección, dado que por un lado la terapia fetal directa, muy utilizada en los años previos, ha demostrado alta incidencia de complicaciones en relación a la cordocentesis en fetos hidrópicos y a efectos deletéreos de los antiarrítmicos utilizados(8). Por otro lado la interrupción prematura del embarazo está asociada a elevada morbimortalidad por las complicaciones propias de la prematurez (síndrome de dif icultad respiratoria, enterocolitis necrotizante, etc).
Desde los primeros reportes del uso exitoso de la digoxina por vía transpla- centaria(11), este medicamento se erige de primera elección en taquiarritmias fetales (taquicardia supraventricular y f lutter auricular)(5,6,12) por su reconocida seguridad y la posibil idad de monitorizar niveles plasmáticos útiles en la madre (alrededor de 2 ng/ml). Además, la digoxina atraviesa rápidamente la placenta(13) incrementando la
Figura 1. Ecocardiografía modo M de flutter auricular fetal con bloqueo 2:1 (A: frecuencia auricular de 432 latidos por min, V: frecuencia ventricular de 216 latidos por min).
Figura 2. Derrame pleural fetal (flechas) a las 28 semanas de gestación.
Drs. Juan C. Soto C, Raúl Silva V. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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refractariedad del nódulo auriculoventricular (AV) del feto, enlenteciendo la conducción AV y la frecuencia ventricular del flutter auricular(14). Si bien los reportes dan cuenta de un éxito de conversión de hasta un 60% en fetos no hidrópicos al usar la digoxina sola, la presencia de hidrops se asocia a un pésimo resultado, aparentemente por dificultades para atravesar la placenta(8,15,16). Así, múltiples antiarrítmicos han sido ut i l izados en el subgrupo de pacientes hidrópicos, tales como quinidina, verapamilo, amiodarona, propanolol, flecainide y sotalol( 7,17,18).
El flecainide, un antiarrítmico clase Ic de la clasificación de Vaughan y Williams(14), es un bloqueador de los canales del sodio que produce un profundo enlentecimiento de la conducción, especialmente del sistema Hiss- Purkinje, y que inicia sus reportes a principios de los noventa con excelente índice de conversión de taquiarritmias fetales utilizado en forma aislada o asociado a digoxina(8,15,19,20). Aun cuando algunos autores han descrito efectos adversos serios, éstos han sido aislados y no concluyentes de estar relacionados a dicha droga(21), por lo que existe la recomendación de usarlo como primera elección ante un flutter auricular asociado a hidrops fetal, con elevadas tasas de conversión a ritmo sinusal y disminución de la mortalidad(15).
En nuestro caso iniciamos digoxina a la madre, monitorizando niveles plasmáticos, los que siendo suficientes no lograron suprimir el f lutter ni bajar la respuesta ventricular. Decidimos agregar flecainide al décimo tercer día con monitorización electrocardiográfica a la madre y ecocardiográfica a los 3 fetos, con lo cual obtuvimos ritmo sinusal regular y permanente 17 días después, siendo algo más tardía esta respuesta que lo descrito en trabajos anteriores, donde se logró entre los 2 y 10 días de iniciado el flecainide(20,22); tres días después se aprecia resolución ultrasonográfica del hidrops. No observamos trastornos del ritmo en los otros dos fetos, naciendo los tres en muy buenas condiciones y en ritmo sinusal.
Decidimos iniciar tratamiento post-natal con digoxina y mantenerlo al menos hasta los 6 meses de edad, dada la gravedad de la presentación inicial y que no existe consenso sobre este punto. Los reportes destacan lo favorable que es su evolución en dicho período
y que prácticamente no existe la recidiva del flutter auricular y se describe similar evolución independiente de la terapia medicamentosa, por lo que la decisión de tratarlos se ha dejado a criterio de cada centro(7,8,16). A la fecha no ha habido recidiva de la taquiarritmia.
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Correspondencia. Dr. Juan Carlos Soto C. Genaro Reyes 581, Oficina 307. Los Angeles Fonos: (043) 320029 - 317526 Hospital Base de Los Angeles, Dr. Víctor Ríos Ruiz Av. Ricardo Vicuña 147 Los Angeles. Octava Región cardiojc@hotmail.com
Orellana R, Ramirez P, Paublo M, Bustos JC. Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico... Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:121-125.
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Abstract We report the prenatal diagnosis and
ultrasound findings in a case of fetal cardiac tumor, which was clinically and cardiographically diagnosed as a rhabdomyona. The delivery occurred at 39 weeks. There were at least 3 tumors in the right ventricle and interventricular septum. No arrhythmia or hydrops developed in the fetus. Medical records and echocardiograms were studied to determine the postnatal course and outcome. Tuberous sclerosis was confirmed with associated fibroangioma of choroids plexus and retinal astrocytic hamartyoma. Post natal arrhythmia was observed but no damage on cardiac function occurred. Key Word: Fetal cardiac tumor, Tuberous sclerosis.
Resumen Se presenta un caso de diagnóstico y
manejo prenatal de tumor intracardiaco catalogado por clínica y ultrasonografía como rabdomioma cardiaco. Se estudió una paciente embarazada de 37 semanas con un tumor cardiaco ecogénico, multifocal, que evolucionó in útero sin arritmia ni falla cardiaca. El parto se resolvió por vía vaginal a las 39 semanas y en la evolución del recién nacido se confirmo por tomografía computada (TC) y fondo de ojo el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Se realiza revisión del tema destacando la conducta frente al parto según las condiciones de la función cardiaca fetal y el riesgo de esclerosis tuberosa en su evolución post natal. Palabras claves: Esclerosis tuberosa, Tumor cardiaco fetal.
Introducción La presencia de tumores cardiacos en
cualquier edad, constituye una patología de muy baja frecuencia, la mayoría de los cuales son tumores secundarios o metastáticos(1). Los tumores primarios son mucho menos frecuentes con una incidencia en necropsias de 0.25% y de éstos entre el 25% y el 75% son benignos(2,3).
A la inversa, en los niños los tumores cardiacos más frecuentes son primarios siendo los más comunes el rabdomioma, fibromas y mixomas, todos benignos(4). Los tumores primarios malignos son muy infrecuentes describiéndose sarcomas, linfomas, teratomas y neuroblastomas(5).
En nuestro país se han descrito pocos casos de tumores cardiacos en recién nacidos, lactantes y niños menores correspondiendo en su mayoría a tumores benignos y especial- mente a rabdomiomas. En una revisión de 15 años se diagnosticaron sólo 14 casos de tumores cardiacos y pericárdicos de los cuales en tres casos el diagnóstico fue antenatal y en 7 casos el diagnóstico se obtuvo en los primeros 3 meses de vida(6).
El advenimiento de la ultrasonografía fetal y el mayor acceso de las embarazadas a este examen ha permitido pesquisar precozmente un creciente número de cardiopatías que antes sólo se diagnosticaban por hallazgos en el examen físico del recién nacido. El diagnóstico ultrasonográfico prenatal puede lograrse a través de la observación directa del tumor o por la búsqueda dirigida ante la presencia de otros signos sugerentes, tales como arritmia
Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico prenatal
Drs. Ricardo Orellana H, Pedro Ramírez H, Mario Paublo M, Juan Carlos Bustos V. Unidad de Ultrasonografía. Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología.
Hospital San Juan de Dios. Universidad de Chile.
Dr. Ricardo Orellana H. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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fetal, hidrops o presencia de malformaciones asociadas. La muerte fetal por tumor cardiaco es rara y puede darse por bloqueo de la conducción A-V, obstrucción valvular, insuficiencia cardiaca, taponamiento o embolias(7,8).
El rabdomioma es un tumor cardiaco benigno descrito por primera vez en el año de 1862 por Von Recklinghausen. Corresponde a un hamartoma y representa una detención de la maduración focal del músculo cardiaco que se caracteriza por ser circunscrito, de color blanquecino, habitualmente multifocal y localizado con igual frecuencia en el ventrículo izquierdo que en el derecho, en el miocardio septal o en las aurículas(9,10). La mayoría de las publicaciones reportan una mejoría espontánea entre el 60% y el 100% de los casos, y se pueden asociar hasta en un 70% con esclerosis tuberosa(11-13). Aunque el diagnóstico de cer- teza del rabdomioma es histológico, la ultrasonografía cardiaca fetal permite la sospecha clínica al evidenciar una imagen hiperecogénica, habitualmente múltiple y que ocupa el espesor del músculo car- diaco moviéndose al ritmo del latido. La ecocardiografía en modo M y el eco Doppler pueden mostrar alteraciones del ritmo así como alteraciones en los flujos intracardiacos.
Caso clínico Paciente de 36 años, G2 P1 A0 con
antecedentes de parto prematuro de 32 semanas por ruptura prematura de membrana
Figura 1. Nódulo ecogénico en pared lateral de ventrículo derecho.
Figura 2. Nódulos ecogénicos: el mayor en pared ventricular y otro pequeño en septum interventricular.
(RPM) e historia de epilepsia tratada hasta los 9 años, sin crisis actuales. Progenitor sano de 52 años. Ingresa a consultorio a las 20 semanas de gestación realizándose un total de 13 controles. Por el antecedente de parto prematuro y síntomas de parto prematuro en el embarazo actual es derivada a la unidad de alto riesgo de nuestro hospital, realizando su primera ultrasonografía a las 30 semanas en la cual se encontró: biometría acorde con 32 semanas y presencia de nódulo hiperecogénico de 27x19 mm. en pared del ventrículo derecho y base del tabique interventricular que colapsa parcialmente la cavidad ventricular (Figuras 1 y 2). El Doppler intracardiaco y los tractos de salida aparecen normales, sin alteraciones del ritmo. El diagnóstico probable es rabdomioma.
Se realizó evaluación por el Comité de Malformaciones Congénitas –que incluye ultrasonografistas, cirujanos infanti les, neonatólogos y genetistas– y se determina conducta expectante con seguimiento ecográfico semanal (Figuras 3 y 4) que no demostró cambios ni signos de insuficiencia cardiaca.
En control ultrasonográfico a las 36 semanas persisten lesiones ya descritas sin modificaciones, apareciendo oligohidramnios moderado. La resolución del parto se verifica por vía vaginal, obteniendo un recién nacido de sexo masculino de 3370 g, Apgar 9-9 de 39 semanas por test de Parkin. No se auscultó soplo ni arritmia. Se hospitaliza en la unidad de neonatología.
Orellana R, Ramirez P, Paublo M, Bustos JC. Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico... Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:121-125.
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Exámenes postnatales: la radiografía de tórax (Figura 5) evidencia pulmones pequeños y aumento del índice cardiaco especialmente a expensas del ventrículo derecho. El control ecocardiográfico post natal inmediato demuestra tres lesiones: una lesión mayor que compromete toda la pared septal del ventrículo derecho de 29.2 mm por 16.9 mm y dos lesiones menores en pared septal del ventrículo izquierdo de 11.2 mm por 7.1 mm y un pequeño nódulo de 4 mm x 2.3 mm en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, todos sugerentes de rabdomioma cardiaco. Se apreció leve insuficiencia tricuspidea sin repercusión funcional y el electrocardiograma fue normal. Los primeros 7 días evoluciona sin alteraciones significativas. A partir de la segunda semana el test de Holter demuestra extrasístoles ventriculares muy frecuentes con riesgo de
taquicardia ventricular por lo que se inicia terapia con propranolol. Después de la tercera semana se ha mantenido estable sin signos de insuficiencia cardiaca ni alteraciones neurológicas, con buen incremento pondo estatural. Se realizan nuevos exámenes complementarios: la TC cerebral demuestra un fibroma en el hemisferio cerebral derecho; el fondo de ojo hay presencia de tres imágenes blanquecinas de bordes netos que corres- ponden a hamartoma astrocítico retinal en ojo izquierdo (Figura 6); la ecocardiografía post natal demuestra nuevos nódulos en válvula mitral y otros pequeños en ventrículo izquierdo; el nódulo del ventrículo derecho presenta fenómenos obstructivos en la salida de la arteria pulmonar que podrían ser de riesgo vital, actualmente en evaluación por cardiocirugía. Estos hallazgos confirman el diagnóstico de esclerosis tuberosa.
Figura 5. Radiografía tórax post natal, demostrando cardiomegalia.
Figura 6. Fondo de ojo con imagen de hamartoma astrocitico retinal.
Figura 3. Ultrasonografía 36 semanas. Figura 4. imágenes ecogénicas de ambos nódulos intracardiacos.
Dr. Ricardo Orellana H. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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Comentario Los tumores cardiacos fetales son extra-
ordinariamente raros, en nuestro país se han descrito solo 4 casos con diagnóstico ante- natal. Nuestro caso seria el primer rab- domioma cardiaco con diagnóstico antenatal y confirmación precoz de esclerosis tuberosa descrito en Chile.
La gran mayoría de los tumores cardiacos en fetos son benignos correspondiendo en general a rabdomiomas, los cuales se asocian en un 70% a esclerosis tuberosa. Este caso corresponde con gran probabilidad a un rabdomioma dado que su evolución coincide con la descrita en la literatura, es decir, tumor multifocal, ecogénico, de aparición tardía en el embarazo y de evolución favorable. La aparición en la edad adulta es muy infrecuente hoy en día y su diagnóstico tardío ocurría principalmente en la época preecográfica(9).
La asociación de este tumor con esclerosis tuberosa es frecuente(10). Esta patología es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por lesiones de piel, grado variable de retardo mental y convulsiones. Un alto porcentaje de los casos se deben a nuevas mutaciones, no existiendo antecedentes familiares de la enfermedad. Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades descritas como síndromes neurocutáneos o facomatosis, debido al extenso compromiso de la piel y del sistema nervioso central. Sin embargo, los síntomas de la esclerosis tuberosa varían considerablemente, desde personas que están levemente afectadas con una inteligencia normal, a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones. En nuestro caso no se encontraron antecedentes familiares de esclerosis tuberosa, pero si se encontró asociación a esta patología con la TC cerebral y el fondo de ojo ya que el astrocitoma se asocia en un 50% con esta enfermedad.
La vía del parto no tiene influencia en la evolución posterior, siempre y cuando no existan signos de insuficiencia cardiaca o patologías asociadas, en cuyo caso se recomienda la interrupción por cesárea. En nuestro caso, el parto se resolvió a las 37 semanas por razones obstétricas puras. Llama la atención la ausencia de arritmia en el periodo prenatal y soplo cardiaco durante
el examen del recién nacido, signos que se agregaron posteriormente. Este fenómeno no es infrecuente ya que se describe que el periodo asintomático puede durar años debutando posteriormente con arritmia o signos de insuficiencia cardiaca(6). En todo caso, el examen físico dirigido a la pesquisa de arritmia o soplo es de vital importancia ya que su aparición puede provocar la descompensación del recién nacido, siendo necesario la monitorización cardiaca electrónica pre y post natal.
Debemos destacar que la evolución posterior, generalmente benigna, en que la literatura describe un 60-100% de regresión espontánea, da oportunidad para una conducta expectante, reservando la cirugía para casos de arritmia o insuficiencia cardiaca. Sólo en este último caso está recomendada la interrupción de la gestación y cirugía postnatal con buenos resultados(14).
Por lo tanto como conclusiones: en los casos de tumores cardiacos fetales existe una alta frecuencia de rabdomiomas con evolución pre y post natal benigna; y debemos buscar en la etapa postnatal la asociación a esclerosis tuberosa. Además, como en gran parte de la patología prenatal consideramos que el manejo multidisciplinario es un pilar fundamental para la adecuada resolución del parto y su evolución post natal.
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Correspondencia: Dr. Ricardo Orellana H. Hospital San Juan de Dios Huérfanos 3255 Piso 6. santiago de Chile.
Dr.WaldoSepúlvedaL.ycols. RevistaChilenadeUltrasonografía.Volumen6 /Nº4 /2003
Abstract In this report we describe a case of a
monochorionic-diamniotic twin pregnancy complicated with the twin-to-twin transfusion syndrome, which was succesfully managed with endoscopic laser ablation of the placental anastomoses at 21 weeks’ gestation. Both twins were born alive at 32 weeks, had no sequelae, and required minimal neonatal support. Key words: Endoscopic laser surgery, Fetal surgery, Twin pregnancy, Twin-twin transfusion syndrome.
Resumen Se presenta el caso de un embarazo
gemelar monocorial-biamniótico complicado con transfusión feto-fetal que fue tratado exitososamente con cirugía endoscópica laser a las 21 semanas de gestación. Mediante esta técnica fue posible identificar y cauterizar las anastomosis arterio-venosas causantes de la enfermedad, permitiendo que el embarazo progresara hasta las 32 semanas, fecha en la cual se realizó operación cesárea debido a detención del crecimiento del feto donante. Ambos fetos sobrevivieron sin secuelas y con mínimo soporte neonatal. Palabras claves: Cirugía endoscópica láser, Cirugía intrauterina, Embarazo gemelar, Transfusión feto-fetal.
Introducción La transfusión feto-fetal (TFF) es una
grave complicación del embarazo gemelar
monocoriónico, la que se caracteriza ultrasonográficamente por discordancia de peso entre los gemelos y la presencia de oligoamnios con vejiga colapsada en el feto más pequeño (gemelo donante) y polihidramnios con vejiga distendida en el gemelo más grande (gemelo recipiente)(1,2). La etiología de la TFF se debe a la presencia de anastomosis arterio-venosas placentarias desbalanceadas, las que ocasionan anemia, hipovolemia y restricción del crecimiento intrauterino en el gemelo donante e hiper- volemia, sobrecarga cardiaca y poliuria en el gemelo recipiente. La mortalidad perinatal sobrepasa el 90%, ya que el gemelo donante se encuentra en riesgo de muerte por anemia e insuficiencia placentaria severa y el gemelo recipiente en riesgo de insuficiencia cardiaca por sobrecarga de volumen(1,2). El polihidro- amnios severo que acompaña a este cuadro generalmente condiciona parto prematuro, lo que agrava aún más la deteriorada condición perinatal de ambos gemelos(1,2).
Dentro de los tratamientos disponibles para mejorar el pronóstico perinatal en estos casos se encuentra el amniodrenaje seriado, cuya f ina l idad es disminui r la pres ión intrauterina, mejorar la perfusión placentaria y prolongar el embarazo(3,4). Sin embargo, el amniodrenaje no mejora la patología de base, cual es la alteración hemodinámica condicionada por las anastomosis placentarias. Debido a ello, se han desarrollado tratamientos intrauterinos más agresivos, dentro de los que
Transfusión feto-fetal: Resultado perinatal exitoso con cirugía endoscópica láser
Drs. Waldo Sepúlveda L(1), Edgardo Corral S(2), Víctor Dezerega P(1), Juan Carlos Devoto G(1), Carlos Schnapp S(1), Juan Luis Alcalde S(1).
1. Programa de Cirugía Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago. 2. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua.
Sepulveda W. y cols. Transfusión feto-fetal: Resultado perinatal exitoso con cirugía endoscópica láser. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:126-129.
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destaca la coagulación de las anastomosis placentarias con cirugía endoscópica láser(5,6).
El propósito de este trabajo es presentar un caso de TFF diagnosticado en el segundo trimestre, el que fuera exitosamente manejado en nuestro medio con cirugía endoscópica láser a las 21 semanas de gestación.
Caso clínico L.G.V., 38 años, multípara de 3 partos
normales, comienza precozmente su control prenatal en consultorio del Servicio Nacional de Salud en Rancagua. Los exámenes rutinarios son informados como normales y el examen ultrasonográfico del primer trimestre detecta un embarazo gemelar monocorial de 7 semanas, con embriones vivos de 14 y 16 mm y dos sacos vitelinos visibles. A las 13 semanas 2 días se realiza nueva ultrasonografía, confirmando embarazo gemelar monocorial- biamniótico y fetos vivos de 79 y 77 mm de longitud céfalo-nalgas y translucencia nucal de 1.6 y 2.3 mm, respectivamente. Los controles clínicos subsecuentes en su consultorio son informados como normales. Sin embargo, el examen ultrasonográfico rutinario de las 20 semanas demuestra fetos estructuralmente normales pero con discordancia marcada de peso, volumen de líquido amniótico (LA) y tamaño de vejigas fetales. Las estimaciones de peso fetal fueron entre 327-350 g para el gemelo I (donante) y entre 500-511 g para el gemelo II (recipiente). El estudio Doppler informa flujo ausente en la arteria umbilical del gemelo donante y flujos normales en el gemelo recipiente. Se realiza el diagnóstico de TFF estadio III(7) y se indica hospitalización para completar estudio y decidir conducta. La paciente es evaluada en Clínica Las Condes a las 21 semanas, donde se confirma el diagnóstico y se plantea la posibilidad de tratamiento endoscópico intrauterino, opción a la cual la madre decide someterse.
Una vez obtenido el consentimiento informado de la paciente, se realiza cirugía endoscópica láser a las 21 semanas 5 días bajo anestesia epidural continua, previa premedicación con parches transdérmicos de nitroglicerina y cobertura antibiótica. Bajo control ultrasonográfico continuo, se inserta trócar de 3.8 mm en la región paraumbilical izquierda, a través del cual se introduce un
endoscopio diagnóstico de 3.3 mm de diámetro con visión de campo de 70º (R. Wolf, USA) para mapear la angioarquitectura placentaria (Figura 1). Una vez identificadas las principales anastomosis arterio-venosas y el ecuador vascular de la placenta, se continua la intervención con endoscopio quirúrgico de 2.7 mm de diámetro a través de cuyo canal operatorio lateral se introduce fibra Nd:YAG láser de 0.6 mm (Surgical Laser Technology, USA). Se reidentifican las anastomosis y se procede a coagularlas con energía láser entre 30-50 watts (Figura 2). Durante la intervención se realiza recambio de 100 cc de LA con solución sal ina tibia para favorecer la visualización. La intervención dura 25 min, la que se completa con amniodrenaje de 1.5 litros de LA claro. La paciente evoluciona favorablemente y es dada de alta para continuar su control postoperatorio en el Hospital de Rancagua, desde donde es dada de alta al tercer día. En exámenes ultrasonográficos posteriores se constata crecimiento en ambos fetos, pero manteniéndose la discrepancia entre los gemelos. Hay acumulación de LA y aparición de vejiga en el feto donante, aunque en éste persisten ondas de flujo ausentes intermitentes al final del diástole en la arteria umbilical. El feto recipiente evoluciona sin pol ihidroamnios. A las 29 semanas se administran corticoides vía intramuscular para favorecer la madurez pulmonar fetal.
A las 32 semanas se realiza operación cesárea debido a detención del crecimiento del feto donante. El gemelo I (donante) nace en presentación podálica, con peso de nacimiento de 1200 g y score de Apgar de 8-9. El gemelo II (recipiente) nace en presentación cefálica, con peso de nacimiento de 2000 g y score de Apgar de 8-9. El hematocrito al nacimiento fue de 54% y 64% para el gemelo I y II , respectivamente. El gemelo II es dado de alta a los 17 días con 2100 g de peso. El gemelo I cursa el día 41 de evolución, pesa 2100 g y está de alta administrativa. Ambos gemelos evolucionaron satisfactoriamente, con soporte neonatal mínimo y sin requerir oxigenoterapia.
Discusión Esta comunicación es la primera en
nuestro país en describir el uso de cirugía endoscópica láser en el manejo de la TFF.
Dr.WaldoSepúlvedaL.ycols. RevistaChilenadeUltrasonografía.Volumen6 /Nº4 /2003
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Consideramos que el resultado perinatal fue exitoso, ya que ambos gemelos sobrevivieron sin secuelas y con soporte neonatal mínimo. La intervención se realizó a las 21 semanas, fecha en la cual el gemelo donante presentaba flujo diastólico ausente en arteria umbilical y restricción del crecimiento intrauterino, factores asociados a una alta mortalidad perinatal(8). No se presentaron complicaciones intra- ni post- operatorias y los gemelos nacieron a las 32 semanas, 10 semanas después de la cirugía. La decisión de interrumpir el embarazo se basó principalmente en la discordancia severa de peso, la que era evidente desde las 20 semanas, a la detención del crecimiento del feto pequeño en la semana 31 y a la viabilidad de ambos fetos. Aunque después de la cirugía hubo mejoría de los índices Doppler, tamaño de las vejigas fetales y volumen de LA, no se logró revertir la discordancia severa de pesos entre los gemelos, por lo que se mantuvo estricta vigilancia médica hasta la interrupción del embarazo a las 32 semanas.
La cirugía endoscópica láser en el tratamiento de la TFF fue descrita por de Lia y cols. en 1990(5), quienes real izaron laparotomía y punción del útero bajo visión directa y anestesia general en tres pacientes. Posteriormente, Ville y cols(6). describieron la técnica para realizar esta intervención bajo anestesia local y guía ultrasonográf ica continua en 45 pacientes. Con esta técnica se han logrado sobrevidas de al menos uno de los gemelos en un 73% de los casos, por lo que aún se debe lamentar la pérdida de ambos gemelos en el 27% restante(9,10). Una alterativa menos invasiva es el amniodrenaje, lo que
mejora la perfusión uterina, disminuye la presión intrauterina y permite prolongar el embarazo(3,4). Sin embargo, esta técnica no mejora la patología de base, cual es la transfusión desbalanceada de sangre entre un gemelo y otro, y la prevalencia de lesiones cerebrales en los sobrevivientes alcanza un 25%(11). Recientemente, en un estudio randomizado de amniodrenaje versus cirugía endoscópica láser realizada por el grupo Eurofoetus, se determinó que el amniodrenaje tiene una sobrevida perinatal inferior que la cirugía endoscópica láser y un índice de desarrollo neurológico anormal es mayor, concluyéndose que el tratamiento de elección es el láser, el que además tiene la ventaja de ser terapéutico y generalmente no requiere la repetición del procedimiento(12). Otras alternativas terapéuticas incluyen la septostomía, la que no ha mostrado mejor sobrevida fetal que el amniodrenaje, pero si ha demostrado disminuir el número de procedimientos seriados necesarios para llevar el embarazo a edades gestacionales más avanzadas(13). También se ha utilizado el feticidio selectivo en casos de gravedad extrema del donante o recipiente (estadíos III/ IV)(14), pero esta opción es impracticable en Chile debido a la legislación vigente.
En suma, la TFF es una seria compli- cación de la gestación monocoriónica, la que está asociada a alta morbi-mortalidad perinatal. La cirugía endoscópica láser permite mejorar sustancialmente el pronóstico e incluso obtener recién nacidos sin secuelas y con mínimos requerimientos neonatales, tal como en el caso presentado en esta comunicación.
Figura 1. Endoscopía diagnóstica. Figura 2. Cirugía endoscópica láser. La fibra láser se encuentra en el canal operatorio.
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Para obtener un real beneficio de esta técnica, el procedimiento debe ser realizado por personal médico altamente preparado, con sólidos conocimientos en medicina fetal, los que deben incluir conocimientos de la fisiopatología y angioarquitectura placentaria de la gestación monocoriónica, y con vasta experiencia en procedimientos invasivos prenatales. El no cumplir con estos requisitos sólo aumentará las complicaciones operador- dependiente y podría desacreditar un método que permite revertir el pronóstico de esta grave enfermedad.
Agradecimientos El Dr. Sepúlveda se desempeñó como
Consultant/Senior Lecturer en Obstetr icia y Medicina Fetal, Queen Charlotte’s and Chelsea Hospital, Hammersmith Hospital NHS Trust, Imperial College London, entre Julio del 2002 y Septiembre del 2003, y como Visiting Consultant en el Harris Birthrigh Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, Londres, entre Junio y Agosto del 2003, financiado por el National Heath Service (NHS), UK. El autor agradece a los profesores Nicholas M. Fisk and Kypros H. Nicolaides por la docencia y facilidades para realizar cirugía fetal endoscópica durante este período.
Los autores agradecen el apoyo prestado por la Dirección Médica y Gerencia General de Clínica Las Condes, que gracias al Programa de Cirugía Fetal permite el acceso a este tipo de cirugía a pacientes beneficiarias del Servicio Nacional de Salud de Chile.
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Correspondencia: Dr. Waldo Sepúlveda L. Centro de Medicina Fetal Clínica Las Condes, Lo Fontecilla 441 - Santiago, Chile waldosep@hotmail.com
Dr. Gregorio Evans M. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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Abstract The Prune-Belly Syndrome (PBS) is a rare
congenital condition of unknown etiology, first described in 1839. The prevalence is 20:1 / men: women, probably due to a superficial defect in X chromosome. It’s characterized for: 1) Abdominal wall absence, complete or partial. 2) Cryptorchidism, and 3) Urinary tract anomalies. Sometimes, it is also associated to some orthopedic anomalies maybe due to the oligohydramnios but rarely include lower limb anomalies. The outcome is poor: 20% are stillborn and 50% die before 5 years, most of them as a consequence of renal failure.
We report a case of PBS having a lower limb congenital amputation that was managed with bladder punction in the antenatal period. Key words: Limb anomalies, Prune-Belly syndrome.
Resumen El síndrome de Prune-Belly es una rara
condición congénita de causa desconocida, que fue descrita por primera vez en 1839. Tiene una prevalencia de 20:1 en hombres versus mujeres, situación probablemente debida a un defecto superf icial en el cromosoma X. Se caracteriza por: 1) ausencia de la pared abdominal en forma completa o parcial. 2) criptorquidia y 3) anomalías del tracto urinario. A veces, también está asociado a algunas anomalías ortopédicas debidas a la presencia de ol igohidroamnios, pero raramente ocurren anormalidades de las extremidades inferiores. El pronóstico es malo sólo un 20% sobreviven al parto y un 50% muere dentro de los primeros 5 años de vida
principalmente debido a las consecuencias de falla renal.
Reportamos el caso de un niño con síndrome de Prune-Belly con una amputación congénita de una de sus extremidades inferiores que fue manejada con punción vesical en el período antenatal. Palabras Claves: Anomalías de extremidades. Síndrome de Prune-Belly.
Introducción El síndrome de Prune-Belly es una rara
condición congénita, de etiología controversial, descrita por Frohlich en 1839(6). Su incidencia es de 1:40000 recién nacidos(2,6). Los varones son afectados 20 veces más frecuentemente que las mujeres debido a un probable defecto superficial transmitido por el cromosoma X(1,2,6).
Esta condición esta caracterizada por la tríada de:
1) Ausencia parcial o completa de la musculatura de la pared abdominal
2) Criptorquidea 3) Anormalidades del tracto urinario(2,3,5,6,7).
La deficiencia de la musculatura de la pared abdominal anterior puede dar como resultado un amplio espectro de deformidades abdominales(5).
La musculatura abdominal usualmente se forma entre las 5 y 12 semanas de gestación(6). Una teoría del desarrollo de esta condición es que los miotomos fallan en migrar por la pared abdominal entre la sexta y décima semana de vida fetal(2,6). Una segunda conjetura más popular se refiere a la inducción de hipoplasia y atrof ia de la musculatura abdominal
Alteraciones de las extremidades inferiores en el
síndrome de Prune-Belly
Drs. Gregorio Evans M, Ronald Poulsen R, Eric Fritz J, Natalia Valenzuela S. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Clínico Regional de Antofagasta.
Departamento de Ciencias Médicas, Universidad de Antofagasta.
Evans G, Poulsen R, Fritz E, Valenzuela N. Alteraciones de las extremidades inferiores en... Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:130-134.
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secundaria al efecto de la presión en la pared abdominal, debido a una combinación de megaloquistes, megaureter e hidronefrosis como resultado de obstrucción uretral en el feto(6).
Las anormalidades renales varían ampliamente. Puede haber agenesia o hipoplasia, lo cual es raro, o hidronefrosis(2). El oligoamnios, por deficiencia en la producción urinaria, puede llevar a mal desarrollo pulmonar e hipoplasia, debido a que el líquido amniótico es esencial para el desarrollo pulmonar normal. El oligoamnios también se asocia a defectos de las extremidades y la facie de Potter característica(2).
El síndrome de Prune-Belly esta asociado con algunas deformidades ortopédicas, probablemente secundaria a oligohidramnios que lleva a una disminución del espacio intrauterino, compresión fetal y anormalidades resultante. Adicionalmente a estos hallazgos, muchas otras anormalidades pueden ocurrir, las cuales raramente incluyen anomalías severas de las piernas(3).
El pronóstico en general es pobre, con un 20% de niños que nacen muertos, y un 50% que fallece antes de los 5 años, predominantemente debido a falla renal(6).
Presentamos el caso de una paciente atendida en nuestro servicio que corresponde a un síndrome de Prune-Belly con presencia de amputación congénita de extremidad inferior y que fue manejada con vesicocentesis en el período prenatal.
Caso clínico C. R. R. Paciente de 20 años, Menarquia
a los 14 años, con antecedentes de anorexia nerviosa tratada a los 14 años. El 25 de Octubre de 2002, a las 15 semanas de embarazo (por ultrasonografía precoz de 9 semanas), se realiza ultrasonografía obstétrica que evidencia: gestación única, con actividad cardiaca (+), e imagen quística que ocupa todo el abdomen fetal de 48 mm de diámetro, que desplaza el resto de estructuras abdominales y comprime pulmones y corazón (Figuras 1 y 2).
Se decide hacer seguimiento ultra- sonográfico semanal concluyendo: • Gestación única, de sexo masculino
Figura 1. Corte transverso. Se observa gran lesión quística que corresponde a vejiga dilatada.
Figura 2. Corte sagital, en que se observa la misma lesión que desplaza hacia cefálico el hígado y el corazón.
Figura 3. Corte Transverso en el cual se observa agenesia del fémur derecho.
Dr. Gregorio Evans M. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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• Hidroureteronefrosis bilateral • Dilatación de asas intestinales • Amputación de extremidad inferior derecha • Criptorquídea • Polihidroamnios • Observación de infección ovular
Se inicia tratamiento antibiótico con ampicilina (1g c/6 hrs ev) + cloxacilina (1 g c/6 hrs ev) por 10 días. Evoluciona con deposiciones y aspirado de sonda naso- gástrica sanguinolentos sin repercusión hemodinámica. Se indica vitamina K + plasma fresco congelado, resolviendo dicho cuadro posteriormente.
5/marzo: Ecotomografía renal: moderada dilatación de pelvis renal bilateral, indicándose repetir dicho examen en una semana.
BUN: 9 Creatinina: 0,79 mg/dl.
Este mismo día es intervenido quirúr- gicamente. El diagnóstico preoperatorio es de amputación congénita de tercio medio de pierna derecha. Y se practica regularización del muñón.
En el postoperatorio inmediato requiere ser intubado y conectado a un ventilador mecánico por presentar cuadro de dificultad respiratoria y desaturación progresiva.
10/marzo: Se practica una tomografía compu- tada (TC) cerebral, que evidencia: • Falta de desarrollo encefálico para la edad
gestacional y probable sangrado subdural sin compresión del tejido cerebral subyacente.
• Se completa estudio con ecotomografía encefálica, sin encontrar hidrocefalia ni hemorragia de la raíz germinal.
• Evaluación neurológica: Probable eco- densidad periventricular neonatal transitoria.
11/marzo: Se realiza una cistografía retrógrada que muestra:
• Megaureter bilateral con reflujo masivo. • Megavejiga. 12/marzo: Es extubado y desconectado
del ventilador mecánico, tolerando satis- factoriamente dicho procedimiento.
• Se repite ecotomografía renal: Ambos riñones con cortical conservada pero con dilatación de pelvis y cálices. Hidroureteronefrosis bilateral.
Figura 4. Vista del recién nacido inmediatamente después del parto en que se observa defecto en fémur derecho y el típico abdomen “en ciruela seca”.
• Hidronefrosis bilateral • Megavejiga • Polihidroamnios • Dilatación de asas intestinales • Amputación de extremidad inferior derecha
Por magnitud del la esión quíst ica intraabdominal se real izan punciones evacuadoras en dos oportunidades, dando salida a líquido citrino el cual se confirma corresponder a orina y continuándose con observaciones ecográficas seriadas. Continua su control en policlínico de alto riesgo hasta el día 4/3/03 con los siguientes diagnósticos: • Secundigesta • Embarazo de 33+6 semanas • Hidroureteronefrosis bilateral • Megavejiga • Polihidroamnios • Dilatación de asas intestinales • Amputación congénita de extremidad inferior
derecha (Figura 3)
El 4 de marzo de 03 a las 7:50 AM nace neonato vivo de sexo masculino, por vía vaginal, impregnado en sangre y con mal olor. Un peso al nacimiento de 2250 g, talla de 46 cm y test de Apgar a los 3 y 5 minutos de 7 y 9. Al examen destaca recién nacido reactivo, con abdomen globuloso, pared abdominal blanda, ausencia de testículos en bolsa escrotal, amputación de extremidad inferior derecha con fémur expuesto, micción espontánea y sin signos de obstrucción intestinal (Figura 4). Los diagnósticos de pediatría son: • Recién nacido de pretérmino de 35 semanas
Evans G, Poulsen R, Fritz E, Valenzuela N. Alteraciones de las extremidades inferiores en... Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:130-134.
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Presenta evolución favorable, respirando de manera espontánea sin oxígeno comple- mentario, tolerando progresivamente la alimentación enteral por sonda nasogástrica. 21/marzo: Es evaluado por el urólogo infantil, quien plantea la posibilidad de realizar una vesicostomía e indica profilaxis antibiótica con cefadroxilo 15 mg/kg/dosis para posterior reconstrucción de las vías urinarias. 31/marzo: Se sol ici ta cariograma y se programa vesicostomía para el día 3/4/03.
Actualmente el paciente se encuentra en buen estado general, se ha retirado la sonda nasogástrica y recibe la totalidad de la fórmula láctea por vía oral. Peso: 2100 gramos.
Discusión El pronóstico de niños con el síndrome de
Prune-Belly es muy difícil de estimar(7). La mortalidad puede alcanzar hasta un 50% antes de los dos años, dependiendo de el tipo y la severidad de las anomalías(2). Además, se puede asociar con anomalías respiratoria, cardiovascular y ortopédicas.
La detección de anomalías renales con la ultrasonografía antenatal fue reportada por primera vez en los 70(11). Desde entonces el aumento en el uso del u l t rasonido ha permitido la apreciación de la verdadera incidencia de anormalidades urológicas, la más común de las cuales es la hidronefrosis, e identifica a muchos pacientes que requieren tratamiento postnatalmente(11).
Las intervenciones se realizan para restablecer el flujo de líquido amniótico, optimizar el desarrollo del pulmón fetal y secundariamente preservar la función renal (1). Se espera que el shunt de orina dentro de la cavidad amniótica descomprima las unidades renales obstruidas y prevenga la hipoplasia pulmonar y el oligohidroamnios severo. La vesicostomía percutánea ha sido exitosa. Se han reportado complicaciones serias que incluyen daño fetal y muerte, infección materna y ruptura espontánea de membranas con parto pretérmino(8). Nuestra paciente fue manejada con este procedimiento en forma seriada, produciéndose un parto de pretérmino de 35 semanas como probable complicación, con buen test de Apgar y sobreviviendo hasta la publicación de este trabajo.
Varias técnicas de reconstrucción han sido desarrolladas para mejorar la apariencia cosmética y el estado funcional de la pared abdominal(5). La musculatura de la pared abdominal no sólo tiene un rol en la función pulmonar, sino que también es importante para la función vesical e intestinal(10). La orquidopexia y abdominoplastia presentan buenos resultados y no aumentan la morbilidad operatoria(4). Estos procedimientos se han planteado en el manejo posterior de este recién nacido.
Genestd et al reportaron dos casos, en el cual el síndrome de Prune-Belly coexiste con un desarrollo anormal de las extremidades inferiores(3). El primero, un feto masculino el cuál nació muerto a las 21 semanas de gestación, presentaba una hipoplasia generalizada de ambas piernas, más marcada distal, y más severa en la extremidad izquierda. El segundo caso nació vivo, el cual fue el segundo de gemelos dicoríonicos, nacido a las 33 semanas de gestación, el cuál murió a las dos horas debido a una insuficiencia respiratoria debido a hipoplasia pulmonar. Tenía severa hipoplasia de la pierna derecha, con necrosis gangrenosa de todos los tejidos distales a la rodilla. Los hallazgos adicionales incluyen una arteria umbilical derecha única, y una pequeña malformación adenomatoide quística del pulmón derecho(3). Nuestro paciente sería el primer caso que no presenta una muerte neonatal descrito en la literatura.
Un peak de creatinina menor de 0,7 mg/ dl y la falta de historia de pielonefritis o urosepsis son los mejores predictores de preservar una función renal por largo plazo(7)
y sobrevida subsecuente. Nuestro paciente fue manejada profilácticamente con antibióticos para evitar esta complicación.
En resumen nos enfrentamos al caso de un síndrome de Prune-Belly secundario a una megavejiga que fue manejada exitosamente mediante vesicocentesis permitiendo obtener un recién nacido vivo, en buenas condiciones, que a pesar de la necrosis de su pierna sobrevive en espera de nuevas cirugías que mejoren su calidad de vida.
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4. Dénes FT, Giron AM, Queiroz e Silva, Frederico A, Arap S. Surgical Treatment of Prune Belly Syndrome. British Journal of Urology 1997; 80 S2:163.
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9. Soylu Hanifi, Kutlu Nonur, Sönmezgöz Ergün, Bükte Yasar, Özgen Ünsal, Akinci Aysehan. Prune-belly syndrome and pulmonary hypoplasia: A potential cause of death. Pediatr Int. 2001;43(2):172-5.
10. Woodard JR. Editorial: Lessons learned in 3 decades of managing the Prune-Belly syndrome The journal of Urology. 1998;159(5):1680.
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Correspondencia: Dr. Gregorio Evans M. Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Clínico Regional de Antofagasta Av. Argentina 1962, Antofagasta, Chile. glevansito@ Hotmail.com
Jure R, Pérez N. Diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Revisión de tres casos clínicos. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:135-138.
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Abstract We present our experience in the detection
of fetal anomalies, based on an effective program of ultrasound realization at 12 weeks gestation, in search, among others, of chromosomal diseases markers. Key word: Prenatal diagnosis, Ultrasound, 3D Ultrasound.
Resumen Presentamos nuestra experiencia en el
hallazgo de casos de patología fetal en forma muy precoz, en base a un programa efectivo de trabajo enfocado a la realización de ultrasonido a las 12 semanas de gestación, en búsqueda, entre otros, de marcadores de aneuploidías. Palabras claves : Diagnóstico prenatal, Ultrasonido, Ultrasonido 3D.
Introducción Los programas reglados de screening fetal
cuentan con el uso del ultrasonido entre las 11 y 14 semanas, el cual está destinado a la precisión de la edad gestacional, anatomía fetal y en especial, la evaluación de la translucidez retronucal(1). Sin embargo, además de estos tres aspectos, no enfrentamos al hallazgo de patología fetal que puede ser diagnosticada en forma muy precoz, con el consiguiente beneficio para el desarrollo y control de la gestación. Existen casos patológicos, que por el tamaño fetal o la edad gestacional más avanzada, pueden no ser diagnosticados; a su vez, ellos sí pueden ser sujeto de diagnóstico o sospecha en el examen muy precoz.
Objetivos Nuestro objetivo es observar algunos
casos puntuales de diagnóstico prenatal muy
precoz, dando énfasis a la importancia especial de los hallazgos, para el resultado perinatal. Informaremos sobre algunos casos clínicos puntuales y cómo el diagnóstico precoz influye en el resultado perinatal o en el manejo clínico de cada caso. Presentamos además la información que entrega la exploración tri- dimensional en estos casos(2,3).
Nuestras observaciones son generales y descriptivas y están basadas en la actualización de la medicina fetal.
Casos Gastrosquisis
Presentamos aquí un caso clínico en el que se diagnostica una laparosquisis a las 12 semanas 6 días, mediante una exploración transvaginal(4,5). En la imagen convencional 2D se aprecia en especial la diferenciación de la inserción del cordón umbilical de la del defecto derecho de la pared abdominal, con la presencia externa de asas intestinales (Figuras 1 y 2).
Con rendimiento de superficie se puede apreciar el cordón umbilical y una zona rugosa sobre el abdomen fetal que corresponde a las asas intestinales libres.
Este caso fue diagnosticado en otros servicios en algún momento como onfalocele. Sin embargo, f inalmente se confirmó el diagnóstico primario, gracias a la imagen editada precozmente.
A la fecha de este informe, la gestación sigue su curso, en control en el Hospital de Carabineros de Santiago, con la consiguiente preparación del equipo multidisciplinario para la atención de dicho caso.
Importante es destacar que a edad gestacional más avanzada, dadas las propias dificultades técnicas del examen fetal, la
Diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Revisión de tres casos clínicos
Drs. Ricardo Jure Y(1), Nelson Pérez R(2). 1. Unidad de Ultrasonido Corporación Municipal San Fernando. SONO–MED Ultrasonografía.
2. Servicio Ginecología y Obstetricia. Hospital Regional Rancagua.
Drs. Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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disminución relativa de líquido amniótico, la posición de las extremidades, la propia posición fetal, en un momento hicieron no visible la lesión, pese a estar plenamente diagnosticada.
La amniocentesis para cariograma no estaba entonces indicada, ante un diagnóstico diferencial con onfalocele.
Megavejiga Este caso clínico corresponde a un
diagnóstico muy precoz de mega vejiga, diagnosticado a las 12 semanas 4 días. En éste caso, de mal pronóstico, dado el establecimiento temprano del fenómeno obstructivo, se inició terapia mediante punción evacuadora, iniciándose a las 14 semanas, con el fin de preservar la gestación hasta el momento de ser sometida a procedimiento fetal más definitivo, que es la instalación de derivación vésico- amniótica. En este primer procedimiento se confirmó el diagnóstico, mediante el análisis de electrolitos del líquido evacuado. Sin embargo, se constató la muerte fetal alrededor de las 15 semanas.
En las figuras 4, 5 y 6 se aprecia la lesión, en donde puede visualizarse la gran distensión vesical con un extremo compromiso del tórax fetal, observándose en el tiempo real una elevación del mediastino y del corazón fetal. Con ello asumimos además que la situación del feto era crít ica y que su única opción era el procedimiento de evacuación en espera de la semana 20 a 25 para una intervención más definitiva.
La figura 7 muestra una sección de cubo de dos caras de la lesión y la figura 8, muestra
Figura 1. Gastrosquisis. Vista al corte transversal y frontal. Figura 2. Gastrosquisis. Se diferencia cordón de defecto a derecha.
una imagen sagital, de rendimiento de superficie con bajo contraste, en la cual se aprecia el interior de la vejiga distendida y se puede ver también el escaso grosor de la pared abdominal. La pared del abdomen distendido sobrepasa la cara fetal.
Existiendo posibilidad real de terapia en estos caso, es que toma relevancia un diagnóstico temprano. Si el diagnóstico ocurre más allá de las 20 semanas, y la obstrucción es importante, ya comienza a perpetuarse el daño renal, lo que oscurece de sobremanera el pronóstico fetal. En forma temprana, está descrita la punción evacuatoria intermitente, en espera del procedimiento derivación vésico-amniótica y/o ablación de valvas uretrales.
Feto acráneo La importancia del diagnóstico en estos
casos consiste en poder explicar a los padres en forma temprana la letalidad. Mientras más precozmente se establece un pronóstico, es mejor aceptado por los padres. Es por ello que mostramos también estos casos.
El ultrasonido 3D permite a los padres mostrar exactamente de que se trata el cuadro, el cual no es familiar para nuestros pacientes.
En la figura 9 se aprecia un feto, captura tridimensional, transvaginal manos libres, de un feto de 10 semanas de gestación, en que se aprecian claramente ambos plexos coroideos sobresaliendo a través de una masa encefálica que se extiende hacia la izquierda en la foto. Se aprecia además la herniación f isiológica intestinal.
Jure R, Pérez N. Diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Revisión de tres casos clínicos. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:135-138.
1 3 7Figura 7. Megavejiga. 2 planos de cubo 3D.
Figura 8. Megavejiga.
Figura 4. Megavejiga 12 semanas.
Figura 6. Megavejiga. Vista corte transversal.
Figura 10. Feto nor- mal. Reconstrucción
3D. Saco vitelino. Conducto
onfalomesentérico. Sexo. Cordón. Extremidades.
Drs. Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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Discusión Aprovechamos esta oportunidad para
expresar que, en nuestra opinión, el diagnóstico fetal es un derecho de los padres, independiente de la legislación, el país, o el pronóstico de morbilidad o letalidad de aquel.
Consideramos que mientras más temprano se establece el diagnóstico, es más relevante para el enfoque que le darán los padres, en independencia de razones morales o jurídicas.
Creemos por ende, importante establecer tempranamente, por ejemplo, el diagnóstico de una aneuploidía, ya que prepara a los padres para el nacimiento. Será muy diferente para ellos la amarga sorpresa de un recién nacido enfermo no diagnosticado.
En el caso de pronósticos letales, es obvio que los padres desearán saber tempranamente la situación, al contrario de enterarse cercano al parto o después de éste.
La medicina fetal cobra relevancia en caso de malformaciones mayores como las aquí mencionadas. La laparosquisis, las malforma- ciones derivadas de obstrucción urinaria, la patología derivada de embarazos gemelares, la patología derivada de síndromes de banda amniótica y muchos más, las cardiopatías; aunque sean casos muy aislados y de baja frecuencia, son susceptibles en la actualidad de terapia fetal, terapia fetal invasiva y cirugía fetal, con resultados que van acorde a la tecnología y al desarrollo actual de la medicina fetal.
Muchos diagnósticos precisados antes del nacimiento pueden preparar a un equipo de especialistas para enfrentar la patología en la etapa perinatal.
Creemos que se debe realizar ultrasonido
a las 12 semanas, en lo posible, por vía transvaginal, ya que si bien se detectan alteraciones fetales susceptibles de tratamiento, también se detecta normalidad en el resto de los casos, con propiedad.
El ultrasonido 3D tiene además una relevancia no mencionada en la bibliografía, cual es el impacto de mostrar a los padres un feto de 12 semanas normal, mediante una reconstrucción tridimensional con rendimiento de superficie, habiendo existido un niño malformado en la familia (Figura 10).
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Correspondencia: Dr. Ricardo Jure Y. ricardojure@entelchile.net naperezr@yahoo.es
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
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Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
Ultrasonografía en Obstetricia y Diagnóstico Prenatal. D. Cafici, A. Mejides, W. Sepúlveda. Ed. Journal. I. Ed. Buenos Aires. 2003, 692 Págs. (www.journal.com.ar)
Los Doctores Daniel Cafici, Andrés Mejides y Waldo Sepúlveda, principales autores del texto de es-tudio que analizaremos en esta oportunidad son conocidos en el ámbito de la investigación y docencia de la Ultrasonografía Iberoamericana y mundial.
Definitivamente, hay capítulos que abordan novedosamente la temática que tradicionalmente se estructura por convención con títulos ya conocidos. Así, los capítulos 4 y 5 dedicados al crecimiento fetal son de extraordinaria claridad y de enfoque muy pedagógico.
Los capítulos 8 y 9 correspondientes a «Doppler en Obstetricia» y «Flujo sanguíneo en el ducto venoso entre las once y catorce semanas» resultan muy adecuados para incorporar conocimientos ordena- damente y con escasa complejidad. El Doctor Cafici, expone aquí con propiedad el tema que él domina.
Cabe hacer notar la excelente exposición sobre malformaciones embrionarias y fetales incluyendo partes finas como genitales externos y otros signos secun- darios (faciales por ejemplo), que ponen en alerta al observador de la exploración de síndromes fetales descritos en el Apéndice I.
Las imágenes fotográficas de excelente calidad han sido enriquecidas con impresiones en 3D especialmente notables en los capítulos 17, 18, 25 y 26.
El capítulo sobre ecocardiografía fetal esta especialmente relacionado con los dibujos esquemáticos e imágenes de flujogramas solamente superados por los CD’s de enseñanza dinámica en tiempo real al cual, todos tenemos acceso. Recordemos que el mayor número de errores diagnósticos ocurre en este segmento fetal.
Los autores nos introducen en temas novedosos como los procedimientos invasivos guiados por ultrasonido (Capítulo 27) en el que nos advierten a conciencia sobre las principales complicaciones generales y en especial de amniocentésis, toma de muestra de vellosidades coriales, cardiocentésis, amnioinfusión y amniodrenaje, y por supuesto, transfusiones intrauterinas.
Otro importante capítulo, de especial interés para los ultrasonografistas, es el de los aspectos legales en el ejercicio del diagnóstico prenatal por ultrasonido. Ya se había abordado en otros textos de la especialidad, si embargo, el autor tiene un enfoque distinto con relación a este tema.
Esta edición se caracteriza por imágenes muy claras y nítidas de extraordinaria resolución y muy didácticas especialmente notables en el capítulo 10 sobre el Sistema Nervioso Central.
El libro de los Doctores Cafici, Mejides y Sepúlveda conlleva un enfoque nuevo a nuestra disciplina y sus principales capítulos entregan, por parte de los autores, sus conocimientos y experiencia personal que comparten con los futuros lectores con mucha generosidad.
Recomendamos este texto para todos aquellos médicos especialistas sustraídos por la Ultrasonografía y Perinatología así como los dedicados por entero a la Medicina Perinatal, ya que es un valioso complemento de esta amplia disciplina.
Revista de Libros
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Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
Documento • El procedimiento estándar para el examen de ultrasonido de mama según el AIUM. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:65-67. Nelson Rodríguez T. • Normas en la ejecución del procedimiento de sonohisterografía. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:26- 27.‘Nelson Rodríguez T. • Ultrasonografía obstétrica de urgencia. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:56-64. Jacobo Jankelevich R, Jorge Gutiérrez P.
Ecocardiografía • Diagnóstico y manejo de un caso de flutter auricular fetal con hidrops en embarazo gemelar triple. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:116-119. Juan Carlos Soto C, Raúl Silva V. • Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico prenatal. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:121-125. Ricardo Orellana H, Pedro Ramírez H, Mario Paublo M, Juan Carlos Bustos V. • Tumores cardiacos y pericárdicos en el niño: Revisión de 16 años. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:95-100. Noemí Arrizaga G, Gabriela Enríquez G, Pilar Soler O, Mónica Hinrichsen M, Paulina Doggenweiler F, Rodrigo Moreno S.
Obstetricia y ginecología • Alteraciones de las extremidades inferiores en el síndrome de Prune Belly. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:130-134. Gregorio Evans M, Ronald Poulsen R, Eric Fritz J, Natalia Valenzuela S. • Diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Revisión de tres casos clínicos. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:135-138. Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R. • Diagnóstico prenatal de Gastrosquisis: Presentación de 4 casos y revisión de la literatura. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:10-14. Rodrigo Sandoval P, Valentín Manríquez G, Jorge Gutiérrez P, Waldo Sepúlveda L, Jorge Sánchez C. • Diagnóstico ultrasonográfico de la restricción del crecimiento fetal. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:43- 46. Rudecindo Lagos S, Rodolfo Espinoza G, Sr. Juan José Orellana • Hemangioma de cuello fetal: Diagnóstico prenatal. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:106-107. Nelson Rodríguez T, Eghon Guzman B. • Hiperplasia suprarrenal congénita: Revisión del tema a propósito de un caso clínico. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:22-25. Ximena Manzur S, Jaime
Martínez N, Fernando Amor L, Juan Gana H. • Histerosonografía. Aplicaciones clínicas. Complemento del ultrasonido tridimensional. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6