I.Lucchesi , R.Bassu, N.Pugliese, A.Birindelli, G.Panigada UOC Medicina Interna, O.C.“SS.Cosma e Damiano” Pescia (PT)

L’edema della papilla ottica è un aspetto oftalmoscopico bilaterale

caratterizzato da iperemia, congestione venosa e protrusione del disco ottico

che assume margini sfumati e perdita della fisiologica escavazione centrale. E’

causata da qualsiasi condizione che ostacoli il drenaggio venoso o

assoplasmatico della retina.

Tra le varie cause la prevalente è lo stato di ipertensione endocranica

(tabella1).

Dal Punto di vista sintomatologico si presenta con cefalea, annebbiamento visivo

a visus conservato (almeno nelle fasi iniziali di edema papillare) diplopia (da

compressione sul VI nervo cranico)

Conclusioni

In considerazione del responso degli esami vengono escluse tutte le cause di

edema papillare di origine orbitaria e cerebrale da massa occupante spazio così

come da patologie da alterata secrezione e riassorbimento del LCR.

La congestione papillare appare correlabile all’ ostacolato deflusso venoso

intracranico da trombosi parziale del seno traverso (Tabella 2).

Come causa di quest’ultima condizione non si rilevano alterazioni dei tests per la

trombofilia, ne’altre cause secondarie di ipercoagulabilità, o traumatismi.

L’alterazione degli indici di flogosi con HLA B51+, in associazione al corteo

sintomatologico di aftosi orale ricorrente, eritema nodoso, poliartralgie, fa

mettere in discussione anche una possibile diagnosi di papilledema da

ipertensione endocranica benigna correlata a farmaci e fa orientare la

diagnosi verso una vasculite.

In particolar modo il quadro clinico è suggestivo per Sindrome di Behcet

non sussistendo tuttavia criteri conclusivi per la diagnosi.

La paziente è stata trattata con Fenamide, EBPM a dose anticoagulante e

steroide ( prednisolone 500mg/dì EV x3 gg e poi a scalare fino a dose di

mantenimento di 8mg/dì) ottenendo la remissione della sintomatologia

neurologica, vasculitica cutanea e mucosa e normalizzazione degli indici di

flogosi .

Il follow-up a 3 mesi del neuroimaging.mostra risoluzione della trombosi

nel seno trasverso. .

CASO CLINICO: S. di Behcet ? Femmina, 20 anni, in abs, menarca a 11 anni con cicli regolari, normopeso, modesta fumatrice, pillola estroprogestinica sospesa da 2 mesi, non

storia personale e/o familiare di trombosi venosa. Giunge a valutazione per cefalea persistente da almeno quattro mesi associata a parestesie

all’emivolto di sx, diplopia nello sguardo laterale Sx e aftosi recidivante del cavo orale, episodio di poliartralgie, febbre ed eritema nodoso

agli arti inferiori.

E’stata valutata con TC/Rm encefalo mdc, esame del fundus oculi, campimetria, FAG, Rx torace, ECG/ ecocuore, esami ematici di routine,

tests per trombofilia, esami di autoimmunità reumatica, TAS, Quantiferon TB, ACE test, markers tiroidei, tipizzazione HLA, Pathergy test.

Cause generali

Cause specifiche

Condizioni trombotiche genetiche

Deficienza di antitrombina Deficienza di proteina C e di proteina S Fattore V Leiden Mutazione della protrombina Omocistinemia

Stati protrombotici acquisiti

Sindrome nefrosica Anticorpi antifosfolipidi Omocisteinemia Gravidanza Puerperio

Infezioni Otite, mastoidite, sinusite Meningite Malattie infettive generalizzate

Malattie infiammatorie

Lupus eritematoso sistemico Granulomatosi di Weneger Sarcoidosi Malattia infiammatoria dell'intestino Sindrome di Behçet

Condizioni ematologiche

Policitemia, primaria e secondaria Trombocitemia Leucemia Anemia, inclusa l'emoglobinuria parossistica notturna

Farmaci Contraccettivi orali, tetracicline

Cause meccaniche, traumi

Lesioni della testa Lesioni ai seni e alle vene giugulari, cateterizzazione delle giugulari Interventi neurochirurgici Puntura lombare

Varie Disidratazione, specialmente nei bambini Cancro

Tabella 2 – Cause e fattori di rischio, associati alla trombosi dei seni venosi cerebrali

lesioni intracraniche occupanti spazio Ascessi, neoplasie, etc.

condizioni di maggior produzione o di ostacolato deflusso del liquor cefalo rachidiano (LCR)

malformazioni, processi infettivi/ infiammatori

diminuizione del riassorbimento del LCR da parte delle granulazioni aracnoidali che si protendono nelle vene diploiche e nei seni cavernosi

trombosi e vasculiti cerebrali

Altre: ipertensione endocranica benigna

tetracicline, estroprogestinici, etc

Tabella 1- Cause di ipertensione endocranica

Negli esami si evidenzia:

- alterazione degli indici di flogosi ( VES 77, PCR 1.7,

Fibrinogeno 403)

- es fundus oculi: papilledema bilaterale con fluorangiografia

negativa per vasculite retinica

- diplopia da foria scompensata

- TC/RM encefalo negative per alterazioni parenchimali

- AngioRM encefalo: segni di trombosi del seno traverso dx

per circa 30 mm.

-tipizzazione HLA: positività per il locus B51.

La malattia di Behcet è una Vasculite sistemica da causa sconosciuta coinvolgente le arterie e le vene di qualsiasi calibro. La diagnosi, poichè non può avvalersi di nessun test specifico, è essenzialmente clinica e, proprio per

questo, richiede spesso mesi, se non anni ed è spesso retrospettiva.

Sintomi minori

Articolazioni Poliartralgia e Poliartrite: principalmente grosse articolazioni

Sistema Nervoso Sindrome tronco encefalica, Menigomielite, memingoencefalomielite, Sindromi confusionali organiche· Sindromi di tipo "sclerosi multipla"

Vasi Trombosi venosa·

Aneurism

Apparato Gastroenterico Dolore addominale e/o gastrico, Diarrea, Distensione

Addominale, Nausea e/o anoressia, Rilevazione alla colonscopia e/o gastroscopia di ulcerazioni,iperemia,·Simili alla colite ulcerosa

Apparato cardiovascolare Pericardite, Endocardite, Insufficienza valvolare (normalmente aortica), Miocardite, Cardiopatia ischemica.

Tromboflebiti superficiali (20 % dei casi)·

L’antigene HLA-B51 anche se significativamente associato alla malattia non è diagnostico di essa.

Criteri proposti dal Gruppo Internazionale di studio sulla malattia

di Behçet

Ulcere orali

ricorrenti

Aftose minori, aftosi maggiori, erpetiformi che recidivano almeno 3 volte in 1 anno

+ 2 delle seguenti

Ulcere genitali

ricorrenti Ulcere o esiti cicatriziali

Lesioni oculari

Uveite anteriore, uveite posteriore, o cellule nel corpo vitreo all’esame con lampada a fessura; vasculite retinica osservata da un oculista

Lesioni cutanee

Eritema nodoso, pseudofollicolite, lesioni papulo-pustolose, o noduli acneiformi in pazienti postadolescenti non in trattamento steroideo

Patergy test

positivo

Lettura effettuata da un medico dopo 24-48 h