460. displasia tulang dan sendi

8/18/2019 460. Displasia Tulang Dan Sendi

1/5

eeo

e

le

e

n4

u

ee

e

pe

n

u

e

d

t

ss

;

u

e

)

6

;

)

'eaa

e

e

;d

la

e

;o

la

r

e

6

o

)

le

n

q

e

n

uo

e

V

VV

oe

a

t

d

;d

e

;

d

uooa

6

ee

q

a

e

n

e

6

e

'oe

epope

uq

E

n

e

6

o

'nu

o

e

ua

)

rn

e

e

no

oa

)u

lnue

n

r

6

pn

6

n

u

a6

1

6

u

ue

e

6n

q

n

le

6

ue

lp

ne

sN

uqam

'0

d

9

e

;

u

eaa

lnw

6

e

le

n

'a

e

a

6

1

e

eu

qa

0

s

1

e

a

r

E

,1

q

p

q

le

n

)u

'6

u

ep

-

n

u

d

tN

Luea

d

u

|

n

un

u

eu

se

n

1

o

7

r6

9

e

6

'

9

9

6

e

ee

b

NN

eu

INS

N

9N

S

0


2/5

3518 PENYAKITSXETi

:

KLASIFIKASI

Beberapa

klasifikasi

berbeda dari displasia tulang telah

dipublikasikan.

Rubin

mengelompokkan

displasia

tulang

berdasarkan distribusi anatomi dari

perubahan

tulang.

lni merupakan

metode

klasifikasi

yang

paling

sering

dipergunakan.

7

Pada

tahun

1970

disepakati nomenklatur dan

klasifikasi

internasional untuk displasia

tulang.

Kesepakatan ini

didorong

oleh

adanya kenyataan

bahwa

gangguan

tulang

secara

klinis dan

genetis

sangat

heterogen.

Klasifikasi ini

kemudian

terus mengalami

revisi

dari

tahun

1977,1983,

l.

Displasia Epifiseal Hipoplasia Epifiseal

Hiperplasia Epifiseal

Hipoplasia Kartilago

Hiperplasia Kartilago

HipoplasiaMetafiseal

ll. Dysplasia Fiseal

1992, dan

1997.

Setelah

pembentukan

lnternotisqd

Skeletol Dysplosia Society

(ISDS)

tahun 1999,

revisi

Noso@r

telah didelegasikan

ke

sebuah kelompok

ad

hoc

1ery

merepresentasikan

para

ahli

dalam hal klinis,

radiohgf

dan molekular. Tahun 2001,2006 dan

terakhir

tahun

Z0llDl

para

ahli kembali melakukan revisi. Berdasarkan

klasifrtro

terbaru

yang

disepakati

pada

tahun 2010,

terdapatffi

kelainan dan dikelompokkan

menjadi 40 kelon"cn*

besar

berdasarkan kriteria molekular; biokimia dan drur

radiografik. Dari

456

kelainan ini, sebanyak

316

kelarmn

berhubungan

dengan mutasi

pada

satu atau lebih

csm

226

gen

yang

berbeda.6

Kegagalan kartilago artikular; displasia spondilo-epifiseal

Kegagalan

pusat

ossifikasi; displasia epifiseal multipel

Kartilago artikular berlebihan;

displasia epifiseal hemimelika

Kega

galan

prol

iferasi

kartilago;

akond

roplasia

Kegagalan kartilago hipertrofik; disostosis

metafiseal

Proliferasi

kartilago

berlebihan;

hiperkondroplasia

Kartilago

hipertrofik berlebihan;

enkondromatosis

Kegagalan

pembentukan

spongiosa

primer;

hipofosfatasi

Kegagalan absorbsi spongiosa

primer;

osteopetrosis

Kegagalan

absorbsi

spongiosa

sekunder;

displasia kraniometafised

Spongiosa berlebihan; eksostosis

multipel herediter

Kega

galan

pem

bentu ka n tu la n

g

periosteal;

osteogenesis

i mperfulr

Kegagalan

pembentukan

tulang endosteal; osteoporosis

idiopatit

Pembentukan tulang

periosteal

berlebihan;

displasia

diafiseal

pre

gresif

Pembentukan

tu

lan

g

endosteal berlebihan;

hiperfosfatemia

,',,:

',t,

'

'

":

.'

.

fl

Fenotip kondrodisplasia

Akondroplasia,

hipokondroplasia, displasb

tanatoforik

Displasia Kniest,

sind rom Strickle4 akond ro-genesir

tipe

2.

Displasia

diastrofi k,

akondrogenesis

1i.

atelosteogenesis

tipe

2, displasia

epifised

multipel

resesif

Diskondrosteosis,

displasia mesomelik

tipc

Langer

Eksostosis

herediter

multipel

I

i

i

f

6

r

i

lll.

DisplasiaMetafiseal

IV. DisplasiaDiafiseal

Sumber: Rubin,1964

,.iddril*ij*li*rt

HiperplasiaMetafiseal

HipoplasiaDiafiseal

HiperplasiaDiafiseal

Defek Komponen Molekular

Regulasi

pertumbuhan

kartilago

Protein

struktural

kartilago

Jalur

metabolik kartilago

Faktor

transkripsi

Gen supresi tumor

Gen/Protein

yang

terlibat

Fibroblast

growth

foctor

receptor

3

Kolagen

tipe

ll

Transporter

displasia

diastrofik

Postur

pendek

Eksostosin

'1,

2

Sumber; Sovorirayon

&

Rimoin, 2004


3/5

le

e

e

e

a

r

le

u

o

e

'

SO

e

ua

u

eo

le

snn

o

u

u

u

u

Da

a

e

ee

eoe

a

e

soo

;d

re

;

6

e

dpe

lea

a

;o

sq

u

d

o

e

'ue

u

'e

q

e

e

9

r

n

e

n

eu

n

sa

e

e

e

e

tn

e

'e

n

a

le

q

u

6

r

a

;

d

ue

ee

;a

p

e

la

u

a

r

p

e

's

a

6

o

p

e

6

u

VO

u

n

ueee

e

e

)u

.

e

r

le

n

u

q

a

lp

ee

u

ua

lD

n

u

e

le

Od

ea

1nee

;d

u

le

p

a

u

rn

;

l

q

a

e

r

se

u

;

a

0

r

n

le

e

p

r

ue

a

ue

leo

6

ape

lea

s

o

;

e

sea

s

s

p

r

n

u

e

unua

6

VO

unu

s

q

o

len

e

loo

e

l

eu

J

le

?

e

)

u6

q

ee

e

6

;

ap

u

e

H

u

e

n

4

ao

leo

)u

de

r

sa

u

e

e

r

e

q

e

Je

uu

ee

n

o

a

u1

re

q

e

lpJ

n

n

o

q

lee

e

6

a

e

r

r

nu

en

s

6

en

e

1

r

o

ln

'un

e

e

le

,s

o

e

qe

a

r

e

e

)o

eeeo

u

le

u

;

ne

n

e

a

6

;ea

e

le

se

u

0

e

e

]

q

'eo

r

00

le

lea

ea

,e

n

a

ua

1

>e

1

e

'a

u

e

)u

e

H

u

e

d

la

s

e

g

rn

e

e

q

unu

ua

0

O

d

1

1

e

r

6e

e

e

;

uee

e

ed

,u

6

e

ro

e

l

e

e

o

e

)

n

ru

leo

le

r

e

e

2d

t

u

q

n

pe

p

u

on

lo

ea

e

6

d


4/5

3520

merupakan

penyebab

utama disabilitas

sejak usiarelatif

muda. Kelainan

lain

yang

berkaitan dengan

keterlibatan

spinal

yang

disebabkan

mutasi

gen

COL2A1 adalah

displasia spondiloepimetafiseal

tipe

Strudwick,

yang

dibedakan dari

displasia spondiloepifiseal

kongenital

secara

radiologis

dengan terjadinya

perubahan sklerotik

metafiseal

pada

awal masa kanak-kanak.8

DIAGNOSIS

Dalam

tiap kelainan

genetik,

penting

mengumpulkan

riwayat

keluarga

yang akurat. Displasia

tulang bersifat

heterogen

genetik, dapat diturunkan

secara autosomal

dominan, autosomal

resesif, terkait

kromosom

X resesii

maupun

terkait

kromosom

X

dominan.

Juga

perlu

dicari

onset dari

postur

pendektersebut,

apakah

muncul segera

setelah

lahiratau diketahui

pada

usia 2-3

tahun. Dari sekitar

400 kelainan,

sekitar

100

diantaranya

mempunyai onset

prenatal,

tetapi banyak

penderita yang

tidak

menunjukkan

postur pendek,

disproporsional

dan

ketidaknyamanan

sendi sampai

masa anak-anak.s

Pemeriksaan

fisik

yang

lengkap dapat

mengungkap

diagnosis atau

membantu menentukan

diagnosis

diferensial

dari

kelompok

yang

paling

seusuai.

Postur

tubuh

yang

tidak

proporsional mungkin

tidak

langsung

dikenali

dalam

pemeriksaan

fisik. Diperlukan

pengukuran

antropometrik seperti

rasio

segmen

tubuh atas-bawah

tJit

1 3S

1-fr&

#3

Gambar

1.

Rasio segmen

U/L

pada

anak

8 tahun dengan short

limb dan short trunk.

Anak

di

sebelah

kiri mempunyai short limb dengan

peningkatan

rasio U/1, anak disebelah

kanan mempunyai

short

trunk

dan

penurunan

rasio

U/L Sumber:

Kronenberg,2003

PENYAKIT

(upper/lower

ratio

-

U/L

ratio),

tinggi

badan waktu

dan

rentang tangan ketika dicurigai

adanya

tulang

dan

sendi. Rasio U/L

menunjukkan

apakah

pendek

dan

tidak

proporsional

disebabkan

karena

yang

pendek

(shorttrunk)

dengan

rasio

U/Lyang

atau

ekstremitas

yang

pendek

(short

limb)

dengan

U/L

yang

tinggi. Jika

terdapat ekstremitas

pendelq

ditentukan

segmen

tubuh

yang

terlibat, segmen

(risomelik

-

humerus dan

femur),

segmen

ulna, tibia,

fibula),

atau segmen

distal

(akromelik

-

dan

pedis),

atau

kombinasi dari

beberapa

segmen-s

Anak di sebelah

kiri

mempunyai

short

limb

peningkatan

rasio

U/1,

anak disebelah

kanan

shorttrunk

dan

penurunan

rasio U/LSumber:

2003

Beberapa dismorfisme

kepala

dan

wajah

pada

kelainan

tulang.

lndividu dengan kelainan

ini

mempunyai

kepala

yang

lebar dan

tidak

proporsiold,

Tulang

frontal

yang

menonjol dan septum

nasi

yq

datar

merupakan

karakter

dari akondroplasiaatau

kondi

yang

serupa,

misal

hipokondroplasia.

Celah

palatum

dr

mikrognatia

sering ditemukan

pada

kelainan

kolagrn

tipe

ll,

sedangkan

wajah

yang

mendatar dengan

hidq

yang

menonjol

sering

ditemukan

pada

kondrodispl&

punktata.

lndividu

dengan

displasia

tulang sebaiknp

diperiksa mata

dan

pendengaran, karena

beberap

displasia

tersebut

berhubungan

dengan

kelainan

rnt

dan

penurunan

pendengaran.s

Pemeriksaan

fisis

terhadap

orang

tua

dan saudan

kandung

juga

penting,

hal ini dapat memberikan

infonnd

pola

keturunan.

Banyak

kelainan

yang

tampaknya

munol

spontan

pada

pasien

ternyata

diturunkan dari

orang

tuanya

yang hanya menunjukkan

manifestasi

minirnd

dari

suatu kelainan

karena ekspresi

gen

atau

somatik

dafr

penyakit yang

bervariasi.l

Pemeriksaan radiologi

masih merupakan alat

diagnoeb

utama

dari

displasiatulang.

Pemeriksaan

lengkap

terdini

dari

sisi

anterio[ lateral dan

Towne

dari

tengkorak,

sli

anterior

dan

lateral

dari

seluruh

tulang

belakang,

dan

sLi

anteroposterior dari

pelvis

dan

ekstremitas

serta

telap*

tangan dan

kaki

yang

dilakukan

terutama

setelah

periode

barulahir

(newborn).

Rontgen

tulang

yang

dilakukan

sebelum

pubertas

merupakan

hal

yang

penting

dalam

menegakkan

diagnosis,

sebelum

epifisis

menyatu dengan

metafisis.s

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan

berbagai

gangguan

ini

membutuhkan

konsekuensi

medis, skeletal

dan

psikososial,

sehingga

dibutuhkan

pendekatan

multidisiplin, meliputi

penyakit

dalam,

pediatrik,

ortopedik,

reumatologis,

otolaringologis,

neurologis, bedah

saraf,

oftalmologis.s

H

:fl

lrl

F

n

ag

ug

ild

Ha

H

d

*

dc

-

d

F

h

ts

I

fr

h

5

h


5/5

.

d

'Z

p

r

uB$

y

'd

,

e

a

J

aqu

C

U

F

'u

r

r

IP4o

0

cw

6

6

{

'soq

a

J

3

q

.

V

U

Iw

w

0

J

'

p

'

A

^

.

1

D

'p

3

{

l

ua

J

qF

E

^

9

a

a

en

ua

a

'6

p

I

1d

a

d

;

'9p

p

U

a

U

C

g

V

t

'gV

V

4

I

w

9

a

J

e

o

'7

a

dq

IaS

ua

o

d

o

"

S

Vn

-

.

I

ru

d

s

'ud

I

r

C

r

6

eeo

e

td

o

s

u

ra

l

do

u

ls

s

n

a

oo

le

eunu

ue

a

e

e

p

>

r

e

s

eu

uu

Le

)

)

n

o

e

a

q

u

le

d

lu

leH

)

ea

ee

u

a

sue

6

re

)

e6

eeen

u

uo

e

e

n

e

e

n

u

-

e

q

le

u

6

n

1

a

s

e

leq

6

J

ne

u

u

r

4

o

r

do

t

r

O

460. displasia tulang dan sendi

Documents