acrodermatita enteropatica la copil

Protocol Clinic Naional Acrodermatita enteropatic la copil, 2012

1

MINISTERULSNTII

AL REPUBLICII MOLDOVA

ACRODERMATITA ENTEROPATIC

LA COPILprotocol clinic naional

PCN - 164

Chiinu2012


2

CUPRINSABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT................................................................................................................ 3PREFA.3

A. PARTEA NTRODUCTIV..3A.1. Diagnosticul:.....................................................................................................................................................3A.2. Codul bolii: .......................................................................................................................................................3A.3. Utilizatorii:........................................................................................................................................................3A.4. Scopurile protocolului .......................................................................................................................................3A.5. Data elaborrii protocolului: 2012......................................................................................................................4A.6. Data reviziei urmtoare: 2014............................................................................................................................4A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului: ...........4A.8. Definiiile folosite n document..........................................................................................................................4A.9. Informaie epidemiologic .................................................................................................................................4

B. PARTEA GENERAL...5B.1. Nivel de asisten medical primar ...................................................................................................................5B.2. Nivel consultativ specializat...............................................................................................................................6B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc ............................................................................................................7

C. 1. ALGORITMI DE CONDUIT............................................................................................................................... 9C 1.1.Managementul de conduit al acrodermatitei enteropatice la copii ....................................................................9

C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR..............................................................10C.2.1. Clasificarea acrodermatitei enteropatice ........................................................................................................10C.2.1. Factori de risc...............................................................................................................................................10C.2.3. Profilaxia......................................................................................................................................................11C.2.4. Screening-ul .................................................................................................................................................11C.2.5. Conduita pacientului .....................................................................................................................................12

C.2.5.1. Anamneza............................................................................................................................................12C.2.5.2. Examenul clinic ...................................................................................................................................12C.2.5.3. Investigaii paraclinice ........................................................................................................................13C.2.5.4. Diagnosticul difereniat .......................................................................................................................16

C.2.6. Tratamentul acrodermatitei enteroapatice .....................................................................................................17C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos...............................................................................................................17C.2.6.2. Tratamentul medicamentos ..................................................................................................................17

C.2.7. Supravegherea pacienilor cu acrodermatit enteropatic ...............................................................................18C.2.8. Complicaiile ................................................................................................................................................18C.2.9. Pronosticul ...................................................................................................................................................18

D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILORPROTOCOLULUI.............................................................................................................................................................18

D.1. Instituiile de asisten medical primar.......................................................................................................... 19D.2. Instituiile/seciile de asisten medical specializat de ambulator ................................................................... 19D.3. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor raionale, municipale ....................... 19D.4. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor republicane ....................................20

E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI.............................................. 21

BIBLIOGRAFIE22

Anexa 1. Ghidul pacientului cu acrodermatit enteropatic............................................................................................ 23


3

ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENTCIM-X Clasificarea Internaional a Maladiilor, revizia a X-aDS Deviaii standardFA Fosfataza alcalinFAI Fr Alte InformaiiOMS Organizaia Mondial a Sntiipc PercentileZn Zinc

PREFAProtocolul naional a fost elaborat de ctre grupul de lucru al Ministerului Sntii al

Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialitii IMSP Institutul de Cercetri tiinifice ndomeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului. Protocolul de fa a fost fondat n conformitate cughidurile internaionale actuale privind Acrodermatita enteropatic la copil i va servi drept bazpentru elaborarea protocoalelor instituionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizareaprotocoalelor instituionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse n protocolulclinic naional.

A. PARTEA NTRODUCTIV

A.1. Diagnostic:1. Acrodermatit enteropatic, forma congenital.2. Acrodermatit enteropatic, forma dobndit. Boala celiac, forma atipic. Anemie

fierodeficitar gr. I.

A.2. Codul bolii (CIM 10): E 83E 83.2 Tulburri de metabolism al zincului

Acrodermatita enteropatic

A.3. Utilizatorii: Oficiile medicilor de familie (medic de familie i asistentele medicale de familie); Centrele de sntate (medic de familie); Centrele medicilor de familie (medic de familie); Instituiile/seciile consultative (medic gastroenterolog); Asociaiile medicale teritoriale (medic de familie, medic pediatru, medic gastroenterolog, medic

dermatolog); Seciile de copii ale spitalelor raionale i municipale (medic pediatru, medic gastroenterolog,

medic dermatolog); Secia gastrologie, IMSP Institutul de Cercetri tiinifice n domeniul Ocrotirii Sntii Mamei

i Copilului (medic gastroenterolog); Secia dermatologie pediatric a IMSP Dispensarul Dermatovenerologic Republican (medic

dermatolog).

A.4. Scopurile protocolului1. Sporirea eficienei diagnosticului precoce al acrodermatitei enteropatice la copii.2. Ameliorarea calitii examinrilor clinice i paraclinice a pacienilor cu acrodermatit

enteropatic.3. Sporirea calitii tratamentului pacienilor cu acrodermatit enteropatic.


4

A.5. Data elaborrii protocolului: 2012A.6. Data reviziei urmtoare: 2014A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce auparticipat la elaborarea protocolului:Numele Funcia deinutDr. Ion Mihu, doctor habilitatn medicin, prof. univ.

ef secie gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice ndomeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului.

Mircea Beiu, doctor nmedicin, conf. univ.

ef catedr dermatovenerologie a USMF N. Testemianu. IMSPDispensarul Dermato-Venerologic Republican.

Olga Tighineanu,doctorand

Secia gastrologie. IMSP Institutul de Cercetri tiinifice ndomeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului.

Protocolul a fost discutat aprobat si contrasemnat:Denumirea institutiei Persoana responsabila - semnaturaSocietatea tiinifico-Practic aPediatrilor din MoldovaAsociaia Medicilor de Familiedin RMComisia tiinifico-Metodic deprofil PediatrieAgenia Medicamentului

Consiliul de experi alMinisterului SntiiConsiliul Naional de Evaluarei Acreditare n SntateCompania Naionala deAsigurri n Medicin

A.8. Definiiile folosite n documentAcrodermatita enteropatic anomalie ereditar, autozomal recesiv, caracterizat prin

dereglarea metabolic a absorbiei zincului i manifestat prin diaree, dermatit i alopecie.

A.9. Informaie epidemiologicDate epidemiologice referitor la acrodermatita enteropatic nu sunt redate n literatura de domeniu.


5

B. PARTEA GENERALB.1. Nivel de asisten medical primar

Descriere(msuri)

Motive(repere)

Pai(modaliti i condiii de realizare)

I II III1. Profilaxia1.1. Profilaxia primar(capitolul 2.3)

Metode de profilaxie primar la moment pentruacrodermatita enteropatic nu se ntreprind.

Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 5 ).

1.2. Profilaxia secundar(capitolul 2.3)

Profilaxia secundar este direcionat spre respectareastrict a regimului igienodietetic, administrareapreparatelor de Zn i prevenirea complicaiilor.

Obligatoriu:Profilaxia secundar const n:- respectarea strict a regimului igienodietetic (vezi casetele 4, 17).

1.3. Screening-ul(capitolul 2.4)

Screening-ul primar al acrodermatitei enteropatice nuexist.

Obligatoriu:

Copiii cu diaree recurent, acrodermatit i alopecie(vezi caseta 6).2. Diagnosticul2.1. Suspectareadiagnosticului deacrodermatit enteropatic(capitolul 2.5.3)

Prezena triadei clinice: diaree, edeme, acrodermatit ialopecie.

Investigaiile iniiale de laborator n acrodermatitaenteropatic trebuie s includ: hemoleucograma, sumarulurinei, coprograma, teste biochimice (FA).

Obligatoriu: Anamneza i evaluarea patologiilor asociate (vezi caseta 7); Examenul clinic (vezi casetele 8, 9, 10 ); Diagnosticul diferenial (vezi caseta 15); Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4).

Recomandabil: Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).

I II III2.2. Deciderea consultuluispecialistului i/sauspitalizrii(capitolul 2.5.3)

Diagnosticul acrodermatitei enteropatice se confirm prinevaluarea clinic, teste biochimice, determinarea Zn seric in urin examenului endoscopic i histologic.

Obligatoriu: Toi pacienii cu suspecie la acrodermatit enteropatic vor fi

ndreptai la consultaia gastroenterologului, dermatologului.

Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (vezi caseta 19).3. Tratamentul3.1. Tratamentulnemedicamentos(capitolul 2.6.1)

Regimul igieno-dietetic suplimentat cu produsealimentare bogate n Zn.

Obligatoriu: Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi

caseta 4, 17 ).

3.2. Tratamentulmedicamentos

Preparate de Zn pentru toat viaa, n forma congenital. Suplinirea deficienelor instalate.

Obligatoriu: Restabilirea i meninerea nivelurilor adecvate de Zn plasmatic


6

(capitolul 2.6.2) (vezi caseta 11, tabelul 3). Prentmpinarea complicaiilor (vezi caseta 22). Supravegherea reaciilor adverse ale medicamentelor.

4. Supravegherea(capitolul 2.7)

Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cumedicul specialist gastroenterolog pediatru, dermatolog,nutriionist, pediatru i medicul de familie.

Obligatoriu: Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia

acrodermatitei enteropatice (vezi caseta 21).

B.2. Nivel consultativ specializatDescriere(msuri)

Motive(repere)


I II III1. Profilaxia1.2. Profilaxia primar(capitolul 2.3)

Metode de profilaxie primar la moment pentruacrodermatita enteropatic nu se ntreprind.

Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 5 ).

1.2. Profilaxia secundar(capitolul 2.3)

Profilaxia secundar este direcionat spre respectareastrict a regimului igienodietetic, administrareapreparatelor de Zn i prevenirea complicaiilor.

Obligatoriu:Profilaxia secundar const n:- respectarea strict a regimului igienodietetic (vezi casetele 4, 17).

1.3. Screening-ul(capitolul 2.4)

Screening-ul primar al acrodermatitei enteropatice nuexist.

Obligatoriu: Copiii cu diaree recurent, acrodermatit i alopecie(vezi caseta 6).

2. Diagnosticul2.1. Suspectareadiagnosticului deacrodermatit enteropatic(capitolul 2.5.3)

Prezena triadei clinice: diaree, edeme, acrodermatit ialopecie.

Investigaiile iniiale de laborator n acrodermatitaenteropatic trebuie s includ: hemoleucograma, sumarulurinei, coprograma, teste biochimice (FA).



I II III2.2. Deciderea consultuluispecialistului i/sauspitalizrii(capitolul 2.5.3)

Diagnosticul acrodermatitei enteropatice se confirm prinevaluarea clinic, teste biochimice, determinarea Zn seric in urin examenului endoscopic i histologic.

Obligatoriu: Toi pacienii cu suspecie la acrodermatit enteropatic vor fi

ndreptai la consultaia gastroenterologului, dermatologului.

Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (vezi caseta 19).3. Tratamentul


7

3.1. Tratamentulnemedicamentos(capitolul 2.6.1)



caseta 4, 17 ).

3.2. Tratamentulmedicamentos(capitolul 2.6.2)

Preparate de Zn pentru toat viaa, n forma congenital. Suplinirea deficienelor instalate.

Obligatoriu: Restabilirea i meninerea nivelurilor adecvate de Zn plasmatic

(vezi caseta 11, tabelul 3). Prentmpinarea complicaiilor (vezi caseta 22). Supravegherea reaciilor adverse ale medicamentelor.

4. Supravegherea(capitolul 2.7)

Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cumedicul specialist gastroenterolog pediatru, dermatolog,nutriionist, pediatru i medicul de familie.

Obligatoriu: Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia

acrodermatitei enteropatice (vezi caseta 21).

B.3. Nivel de asisten medical spitaliceascDescriere(msuri)

Motive(repere)


I II III1. Spitalizare Spitalizarea este necesar pentru confirmarea

acrodermatitei enteropatice, efectuarea procedurilordiagnostice i terapeutice care nu pot fi executate ncondiii de ambulator (examenul endoscopic cu biopsie).

Criteriile de spitalizare (vezi caseta 19).

2. Diagnosticul2.1. Confirmareadiagnosticului deacrodermatit enteropatic

Prezena triadei clinice: diaree recurent, acrodermatiti alopecie.

Investigaiile iniiale de laborator n acrodermatitaenteropatic trebuie s includ: hemoleucograma, sumarulurinei, coprograma, teste biochimice (FA), determinarea Znn ser i urin, examinri imunologice.

Examenul endoscopic cu biopsie. La necesitate copilul este examinat de: oftalmolog,

neurolog.



3. Tratamentul3.1. Tratamentulnemedicamentos(capitolul 2.6.1)



caseta 4, 17 ).3.2. Tratamentul Preparate de Zn pentru toat viaa, n forma congenital. Obligatoriu:


8

medicamentos(capitolul 2.6.2)

Suplinirea deficienelor instalate. Restabilirea i meninerea nivelurilor adecvate de Zn plasmatic(vezi caseta 11, tabelul 3).

Prentmpinarea complicaiilor (vezi caseta 22). Supravegherea reaciilor adverse ale medicamentelor.

4. Externarea Extrasul obligatoriu va conine: diagnosticul precizat desfurat; rezultatele investigaiilor i tratamentului efectuat; recomandri explicite pentru pacient; recomandri pentru medicul de familie.

OBLIGATORIU: Aplicarea criteriilor de externare; Elaborarea planului individual de supraveghere n funcie de

evoluia bolii, conform planului tip de supraveghere; Oferirea informaiei pentru pacient (Ghidul pacientului, Anexa 1)


9

C. 1. ALGORITM DE CONDUITC 1.1.Managementul de conduit al acrodermatitei enteropatice la copii

Manifestri clinicediaree recurentacrodermatitalopecie

Caz suspect

Analize biochimice1. Zn n ser N, 2. Fosfataza alcalin N,

Examen endoscopic, cu biopsiepierderea arhitectonicii vilozitare;creterea infiltrrii laminei propria;nucleii sunt lrgii cu o distribuiecrescut a cromatinei.

Acrodermatita enteropatic

Tratament medicamentosPreparate de Zinc

Ameliorare Frdinamic

Supraveghere Reevaluare

Tratamentnemedicamentos

1

2

3

4

6

5

7

8

9

10

11

LEGEND

condiie

soluie

opiune


10

C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILORC.2.1. Clasificarea acrodermatitei enteropaticeCaseta 1. Clasificarea acrodermatitei enteropatice la copii

I. Acrodermatita enteropatic congenital (primar)II. Acrodermatita enteropatic dobndit (secundar)

Caseta 2. Cauzele acrodermatitei enteropatice la copii Malabsorbia intestinal

- enteropatia exudativ- boala celiac- maladiile inflamatorii intestinale (colita ulceroas i boala Crohn)

Anorexia nervoas Alimentaia parenteral, printr-un aport insuficient de Zn Sindromul nefrotic Creterea catabolismului (traume, arsuri, intervenii chirurgicale extinse, ciroz) Medicamentele: penicilamina i diureticele, carbamazepina, fenitoinul (difenil-hidantoina sau

fenitoinul este un stabilizator al membranei neuronale prin blocarea canalelor de sodiu),corticosteroizii si acidul valproic ar putea de asemenea sa scada nivelul concentratiei de zincseric.

Glucagonoma (tumoare a pancreasului)

C.2.2. Factori de riscCaseta 3. Factorii de risc n acrodermatita enteropatic la copii

Factorul genetic- n 2001, Wang Kun et al. au raportat c gena responsabil pentru acrodermatita enteropatic

este situat pe cromosomul 8q24.3;- n 2002 au identificat gena SLC39A4, a moleculei ZIP4, transporttoare de Zn, situat pe

acela cromozom;

- 30 % de pacieni au cel puin un frate cu patologie similar.

Evoluia sarcinei- stresul sau diverse patologii ce complic evoluia graviditii, diminueaz asimilarea i

stocarea Zn. Prematuritatea nou-nscuilor

- acumularea i depozitarea esenial a Zn, n timpul sarcinei, are loc n trimestrul III (850mcg/ kg/zi), prin urmare, nou-nscuii prematuri, posed un depozit nul sau insuficient cepoate precipita manifestri clinice precoce.

Factorul alimentar- copii aflai la alimentaie mixt i artificial, cu amestecuri lactate nesuplimentate suficient

cu Zn.

Caseta 4. Zincul Funciile

organismul uman conine circa 2-3 gr de Zn, localizat n: oase, dini, piele, pancreas, ficat,muchi, leucocite etc.;


11

oligoelement esenial, component al mai multor sisteme enzimatice, peste 300 de enzime cufunctii vitale pentru organism depind de aportul de Zn:- anhidraza carbonic faciliteaz excreia CO2;- fosfataza alcalin, ce elibereaz fosfai anorganici necesari n metabolismul oaselor;- superoxid dismutaza protector celular contra radicalilor liberi;- alcool dehidrogenaza, favorizeaz detoxifierea de alcool;- carboxipeptidaza, necesar pentru digestia proteinelor.

mai mult dect att, diviziunea celular corect nu poate avea loc fr cantitatea adecvat deZn, necesar sintezei ADN, ARN i a proteinelor.

Zincul regleaza nivelurile de vitamina A Zn intr n compoziia insulinei i este excretat n secreiile pancreatice. ajuta la transformarea tiroxinei (T4) in triiodotironina (T3). asigur functionalitatea n norm a analizatorilor gustativ, olfactiv si vizual. unele studii sustin teoria conform careia ar exista o legatura intre integritatea sistemului

imunitar si cantitatea de zinc din organism. ajuta la reglarea nivelului de limfocite T, limfocitelelor T CD4 si IL2. poseda proprietati antiinflamatoare.

Cantitatea de Zn recomandat Conform recomandarilor DRI (Dietary Reference Intakes), cantitatea recomandat de Zn i

tolerabilitatea organismului fa de limita superioar a acestui aport variaz n funcie devrst, sex, stri fiziologice speciale sarcina sau lactaie.

La fel, specialtii DRI susin c activitatea fizic excesiv, regimul vegetarian, prezenaunei patologii pot modifica limitele stabilite de ei.

Sursa 70 % din Zn alimentar provine din produsele de origine animal: carnea macr, ficatul,

oule, cerealele mbogite i fructele de mare (n special stridiile); vegetarienii necesit un aport de 2 ori mai mare de Zn, deoarece absorbia lui se produce

lent; dietele bogate n fibre conin i o cantitate crescut de fitate, ce pot diminua absorbia Zn n

tractul digestiv. Deficit i toxicitate

concentratie plasmatica cu o concentratie sub 15mcmol/L (98 mcg/dL) constituie un deficitde Zn;

conform unui studiu susinut de Institutul Naional al Sntii i Colegiul Medical Harvarda relevat faptul c un aport de Zn sub forma de supliment mai mare de 100 mg/zi a dus ladublarea incidenei cancerului de prostat.

C.2.3. ProfilaxiaCaseta 5. Profilaxia acrodermatitei enteropatice la copii

Msuri de profilaxie primar n acrodermatita enteropatic la moment nu se ntreprind.Profilaxia secundar const n:

- diagnosticul precoce;- prevenirea complicaiilor;- tratamentul patologiilor concomitente.

C.2.4. Screening-ulCaseta 6. Screeningul acrodermatitei enteropatice la copii

Screening-ul primar al acrodermatitei enteropatice nu exist. Screening-ul copiilor diagnosticai cu acrodermatita enteropatic prevede monitorizarea


12

rspunsului la tratamentul medicamentos i evaluarea complicaiilor.

C.2.5. Conduita pacientuluiC.2.5.1. Anamneza

Caseta 7. Repere anamnestice pentru diagnosticul acrodermatitei enteropatice Evoluia sarcinei

- raie alimentar incorect;- patologii asociate.

Nou-nscut- nou-nscut prematur.

Factorul alimentar- copil la alimentaie artificial, cu

amestecuri lactate nesuplimentate cu Zn. Anamneza eredocolateral

- prezena deficitului de Zn la rude.

C.2.5.2. Examenul clinicCaseta 8. Manifestrile clinice ale acrodermatitei enteropatice la copii

Debut- este dependent de alimentaia natural;- la nou-nscuii cu alimentaie artificial, cu lapte de vac, manifestrile clinice devin

evidente de la natere;- la copii aflai la alimentaie natural, afeciunea debuteaz odat cu ablactarea.

Triada clinic- diaree recurent;- dermatit;- alopecie.

Manifestri gastrointestinale- diaree recurent, refractar la tratament;- polifecalie, cu caracter steatoreic, fara repercursiuni severe asupra metabolismului hidro-

electrolitic;- dureri abdominale;- anorexie;- edeme;- retard ponderal.

Manifestri dermatologiceo Cutanate

- macule i plci iniial eritematoase uscate, ulterior eczematoase care evolueaza cu cruste,vezicule i bule, leziuni erozive si pustule; leziunile sunt distribuite periorificial si acralpe fata, scalp, mini si picioare si zona anogenitala.

- ulterior, erupiile se extind la nivelul extremitilor cu localizare predominant pesuprafeele de extensie, afectnd suprafee mai mari torace, abdomen;

- suprainfectare cu Staphylococcus aureus sau Candida albicans, uneori i Pseudomonasaeruginosa sau Klebsiella sp.

o Mucoase- gingivit, stomatit, glosit, cheilit angular;- conjunctivit, blefarit, keratopatie punctiform, fotofobie.

o Unghiile- paronichia i distrofia unghiilor.

o Scalpul- alopecie n plci sau total ce include scalpul, sprncenele, genele.

Caseta 9. Manifestrile clinice indirecte ale acrodermatitei enteropatice iritabilitate


13

retard staturoponderal anorexie fotofobie ntrzierea pubertii hipogonadism

Caseta 10. Examenul clinic n acrodermatita enteropatic aprecierea strii generale:

- copiii sunt iritai, capricioi;- n cazul malnutriiei severe devin apatici, triti, prezint retard fizic cu status rahiticus.

examen fizic complet, cu evaluarea parametrilor antropometrici; evaluarea criteriilor clinice (vezi caseta 8).

Tabelul 1. Deficitul staturoponderal n acrodermatita enteropatic la copiiMetoda percentilelor Metoda devierilor standard

Deficit ponderal- deficit de mas, gradul I pc.25 p.10 1-2 DS- deficit de mas, gradul II < pc.10 - 2 DS

Deficit statural- talie mai joas de mediu pc.25 p.10 1-2 DS- talie joas < pc.10 - 2 DS

C.2.5.3. Investigaii paracliniceDiagnosticul paraclinic include:

1. Hemoleucograma2. Teste biochimice

3. Determinarea Zn n ser i urin4. Examenul endoscopic, cu biopsie

Caseta 11. Determinarea zincului n acrodermatita enteropatic Indicaii

Zincul seric- confirmarea acrodermatitei enteropatice;- evaluarea unui posibil deficit in caz de sindroame de malabsorbtie, alimentatie parenteral

prelungit, pacienii cu arsuri severe sau afeciuni cronice grave;- monitorizarea administrarii orale de zinc;- monitorizarea administrarii intravenoase a zincului.Zincul n urin- monitorizarea expunerii la Zn;- evaluarea nivelurilor scazute de Zn seric, precum i a complianei la terapie.

Pregatire pe nemncate. Specimen recoltat

- snge venos;- urina din 24 ore;- proba de urin obinuit.

Recipient de recoltare- vacutainer pentru metale ce conine EDTA sau heparinat de litiu ca anticoagulant;- vas de 2- 3 litri i pahar de plastic de unic folosin, pentru urin, pe care se noteaz

cantitatea total de urin din 24 ore (nu se folosesc conservanti);- eprubet pentru urin.

Cantitatea recoltat


14

- ct permite vacuumul;- aproximativ 10 ml.

Pstrarea probelor- probele de plasm i urin se menin la temperatura camerei sau la frigider pn la momentul

lucrului. Metoda

- spectrometrie cu absorbtie atomic. Interpretarea rezultatelor

- asocierea nivelului redus al Zn seric cu valori scazute ale excretiei urinare confirmadeficitul de Zn.

Caseta 12. Determinarea superoxid dismutazei n acrodermatita enteropatic Superoxid dismutaza

- familie de metaloenzime antioxidante implicate in sistemul de aparare impotriva speciilorreactive de oxigen.

Indicaii- evaluarea stresului oxidativ

Pregatire pe nemncate. Specimen recoltat

- snge venos. Recipient de recoltare

- vacutainer pentru metale ce contine EDTA. Cantitatea recoltat

- ct permite vacuumul. Pstrarea probelor

- proba de snge integral se refrigereaza imediat;- sngele integral este stabil 7 zile la 28C.

Respingerea probei- specimen hemolizat.

Metoda fotometric. Valori de referin 1200-1800 U/g Hb.

Caseta 13. Examenul endoscopic n acrodermatita enteropatic Avantaje:

- metoda cea mai exact pentru vizualizarea tubului digestiv;- examinarea reuete mai lesne dup un regim hiperlipidic;- posibilitatea prelurii biopsiilor.

Indicatii:- Stabilirea diagnosticului;- Aprecierea: - localizarea procesului

- extinderea procesului- complicaiilor- raspunsului la tratament.

Precauii:- boli pulmonare severe;- malformaii cardiace decompensate cu insuficien cardiac NYHA III-IV;- prezena implanilor (se va face profilaxia cu antibiotice);- beneficiul n vederea diagnosticului este esenial i depete cu mult riscurile.

Anestezia- intravenoas, nu se intubeaz pacientul ca la o operaie clasic;


15

- de scurt durat,- are rolul de a relaxa i a induce somnolena cu amnezie retrograd (pacientul nu-i

amintete ce s-a ntmplat pe parcursul examinrii), deoarece aerul insuflat pentrudestinderea stomacului provoac dureri.

Pregatiri generale:- acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului;- consiliere psihologic;-hemograma desfurat;- grupa sanguin;- teste de coagulare.

Pregtirea tractului digestiv superior:- abinerea de la alimentaie 6 ore nainte de procedur.

Tabloul endoscopicMucoasa intestinal

- pierderea arhitectonicii vilozitare.

Caseta 14. Examenul histologic n acrodermatita enteropatic Indicaii:

- stabilirea diagnosticului;- aprecierea extinderii procesului i a gradului de severitate;- stabilirea prezenei complicaiilor.

Contraindicatii:- distrofie extrem la sugari;- tulburri sanguine.

Metoda:- preluarea fragmentelor mucoasei intestinul subire, a pielii;- examinri histologice

Pregatire generala:- acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului;- hemograma desfurat;- grupa sanguin;- teste de coagulare.

Tabloul histologicMucoasa intestinal- pierderea arhitectonicii vilozitare;- creterea infiltrrii laminei propria;- nucleii sunt lrgii cu o distribuie crescut a cromatinei;- normalizarea complet a mucoasei intestinale este bservata dup administrarea preparatelor

de zinc.Pielea

- parakeratoz, diskeratoz focal, uneori acumulri de neutrofile n stratul cornos, edemintracelular si intercelular n partea superioar a epidermului, diminuarea stratului granulos;epidermul poate avea un aspect psoriaziform sau atrofic; ocazional sunt prezente pustulesubcorneale.

Tabelul 2. Alte examinri instrumentale efectuate pentru diagnosticul acrodermatitei enteropatice la copiiExaminareaparaclinic Rezultatele scontate

Ecografia organelor abdominale

- pentru diagnosticul direct al maladiei nu este utilizat;- diagnostic diferenial i aprecierea patologiilor concomitente.


16

Concentraia Zn nlaptele matern

- diagnostic diferenial al acrodermatitei enteropatice congenitale dedeficitul dobndit de Zn.

Tabelul 3. Examinri de laborator pentru stabilirea acrodermatitei enteropatice la copiiExaminarea paraclinic Rezultatele scontate

Testele biochimice - Zincul ; (20 40% din valorile normale)- FA N, ;- Proteina general ;- Albumina ;- Ureea, creatinina;- Ca, P N, ;- Fierului seric N, ;- Kaliul;- Natriul.

Grupa sanguin , Rh

Examenul sumar de snge - Hemoglobina ;- Leucocite N, , cu deviere spre stnga;- Eozinofile ;- Limfocite ;- VSH .

Examenul coproparazitologic - diagnostic difernial.

Teste imunologice - Ig A, Ig M, Ig E total N, ;- proteina C-reactiv;- complexele imuno-circulante (CIC).

Tabelul 4. Examinrile clinice i paraclinice n cadrul asistenei medicale (AM) primare, specializate deambulator i spitaliceasc

AM primar AM specializatde ambulator

AMspitaliceasc

Examen endoscopic OExamenul histopatologic OEcografia organelor abdominale R RExamenul sumar de snge O O OExamenul sumar al urinei O O OCoprograma O O OExamenul coproparazitologic O O OCoprocultura O O OZn seric R OZn n urin R OFA O OAlbumina R RProteina general R RALAT, ASAT R RBilirubina R RUreea R RCreatinina R RFierului seric R RCa, P R RKaliul, Natriul R RTeste imunologice R O


17

O obligatoriu; R recomandabil.

C.2.5.4. Diagnosticul diferenial al acrodermatitei enteropatice la copiiCaseta 15. Maladii pentru diferenierea acrodermatitei enteropatice la copii

Dermatit atopic Deficitul de biotin Candidoz cutanat Candidoza mucoaselor

Epidermoliza buloas Dermatita seboreic Impetigo streptococic Malabsorbia proteinelor

C.2.6. Tratamentul n acrodermatita enteropaticCaseta 16. Tipurile de tratament n acrodermatita enteropatic la copii

Tratament nemedicamentos; Tratament medicamentos:

- tratamentul deficienelor instalate (tratamentul malabsorbiei vezi protocolul clinicnaional Malabsorbia intestinal la copil);

- tratamentul patologiilor asociate.

C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentosCaseta 17. Obiectivele regimului igienodietetic

Punctul forte constituie suplimentarea raiei alimentare cu produse bogate n Zn.Necesarul zilnic de Zn, conform Asociaiei Internaionale de Zinc

Sugari 5 mgCopii 10 mgFemeile 12 mgFemeile gravide 15 mgFemeile care alpteaz 16 mgBrbaii 15 mg

C.2.6.2. Tratamentul medicamentosZincul constituie tratamentul de baz, din 1973 cnd Maynahan a demonstrat c diminuarea Zn

plasmatic este responsabil de apariia simptomatologiei i tot el a propus tratamentul cu o sare dezinc (sulfat, gluconat).

Caseta 18. Preparate de Zn n tratamentul acrodermatitei enteropatice Sulfat de zinc*

- 100-150 mg pe zi, pn la vindecarea leziunilor cutanate, dup care se d doza dentreinere de 30-35 mg/zi

sau Gluconat de zinc*: 400 mg pe zi Zinc oxid unguent 10%

- se administreaz extern;- zona afectat se spal i se usuc. Unguentul se aplic n strat subite pe suprafeele

afectate de 4-6 ori pe zi;- cantitatea de unguent aplicat depinde de extinderea zonei afectate;- cura de tratament - pn la 1 lun.

*Preparatele medicamentoase nu sunt nregistrate n RM

Caseta 19. Criteriile de spitalizare a copiilor cu acrodermatit enteropatic


18

confirmarea sau infirmarea diagnosticului; prezena complicaiilor; efectuarea investigaiilor invazive.

Caseta 20. Criteriile de externare a copiilor cu acrodermatit enteropatic ameliorarea strii generale; excluderea complicaiilor; rspuns la tratamentul medicamentos.

C.2.7. Supravegherea copiilor cu acrodermatit enteropaticCaseta 21. Supravegherea pacienilor cu acrodermatit enteropaticF Se vor respecta urmtoarele recomandri:

- Respectarea regimului igienodietetic- Monitorizarea nivelurilor serice a Zn i FA la fiecare 3-6 luni

1 an dup stabilirea diagnosticului: 1 dat la 6 luni; ulterior: 1 dat n an; la necesitate mai frecvent.

F Perioada de supraveghere va dura toat viaa, n forma congenital.

C.2.8. ComplicaiileCaseta 22. Complicaiile acrodermatitei enteropatice la copii

diaree recurent; retard ponderal, pn la caexie; infectare secundar cu Staphylococcus aureus i Candida albicans; supradozarea Zn poate induce afeciuni gastrice i dereglarea metabolismului cuprului.


19

Caseta 23. Pronosticul acrodermatitei enteropatice la copiiPronosticul este dependent de:

- stabilirea diagnosticului precoce. Terapia cu Zn asigur o rat a supravieuirii de 100 %, ns n lipsa administrrii

tratamentului poate surveni decesul copilului.

Conform observaiilor lui Tompkins i Livingood (1969) s-au semnalat cazuri cu remisiunispontane la adolescen.

D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREAPREVEDERILOR PROTOCOLULUI

Personal: medic de familie certificat; asistenta medical; laborantDispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; taliometru; panglica-centimetru; tonometru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,

coprograma, teste biochimice.

D.1. Instituiilede asistenmedicalprimar

Medicamente: Sulfat i gluconat de Zinc.Personal: medic pediatru; medic gastroenterolog; medic dermatolog; medic de laborator; medic imagist; asistente medicale.Dispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; panglica-centimetru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,

coprograma, teste biochimice (proteina total, albumina, gamaglobulina, FA, ureea,creatinina).

D.2. Instituiile/seciile deasistenmedicalspecializat deambulator

Medicamente: Sulfat i gluconat de Zinc.Personal: medic gastroenterolog; medic dermatolog; medic pediatru; medic de laborator; medic imagist; medic morfopatolog; asistente medicale.

D.3. Instituiilede asistenmedicalspitaliceasc:secii de copiiale spitalelorraionale,municipale Dispozitive medicale:


20

cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; panglica-centimetru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinareA: hemoleucogramei, sumarul urinei,

coprograma, teste biochimice (proteina total, albumina, gamaglobuline, FA, ureea,creatinina), fierul seric, Ca, P, K, Na;

teste neinvazive (determinarea zincului n ser i urin); fibrogastroscop; laborator imunologic; serviciul morfologic cu citologie.Medicamente: Sulfat i gluconat de Zinc.Personal: medic gastroenterolog; medic dermatolog; medic pediatru; medic de laborator; medic imagist; asistente medicale.Dispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; panglica-centimetru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, teste biochimice

(proteina total, albumina, gamaglobuline, FA, ureea, creatinina), fierul seric, Ca, P, K,Na;

teste neinvazive (determinarea zincului n ser i urin); fibrogastroscop; laborator imunologic; serviciul morfologic cu citologie.

D.4. Instituiilede asistenmedicalspitaliceasc:secii degastrologie alespitalelorrepublicane

Medicamente: Sulfat i gluconat de Zinc.


21

E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUIMetoda de calculare a indicatoruluiNo Scopul Scopul

Numrtorul Numitorul1. Depistarea

precoce apacienilor cuacrodermatitenteropatic

1.1. Pondereapacienilor cudiagnosticul stabilit deacrodermatitenteropatic n primalun de la apariiasemnelor clinice

Numrul pacienilor cudiagnosticul stabilit deacrodermatitenteropatic n primalun de la apariiasemnelor clinice, peparcursul unui an x 100

Numrul total de pacieni cudiagnosticul de acrodermatitenteropatic, care se afl subsupravegherea medicului defamilie i gastroenterologpediatru, pe parcursulultimului an.

2. Ameliorareaexaminriipacienilor cuacrodermatitenteropatic

2.1. Pondereapacienilor cudiagnosticul deacrodermatitenteropatic, crora lisa efectuat examenulclinic i paraclinicobligatoriu conformrecomandrilorprotocolului clinicnaionalAcrodermatitaenteropatic la copil

Numrul pacienilor cudiagnosticul deenteropatie exudativ,crora li sa efectuatexamenul clinic,paraclinic obligatoriuconform recomandrilorprotocolului clinicnaional Acrodermatitaenteropatic la copil,pe parcursul ultimuluian x 100

Numrul total de pacieni cuacrodermatit enteropatic carese afl sub supraveghereamedicului de familie ispecialistului pe parcursulultimului an.

3. Sporirea calitiitratamentuluipacienilor cuacrodermatitenteropatic

3.1. Pondereapacienilor cudiagnosticul deacrodermatitenteropatic, crora lis-a administrattratament conformrecomandrilorprotocolului clinicnaionalAcrodermatitaenteropatic la copil

Numrul pacienilor cudiagnosticul deacrodermatitenteropatic, crora li s-a administrat tratamentconform recomandrilorprotocolului clinicnaional Acrodermatitaenteropatic la copil,pe parcursul ultimuluian x 100

Numrul total de pacieni cuacrodermatit enteropatic carese afl sub supraveghereamedicului de familie ispecialistului pe parcursulultimului an.


22

BIBLIOGRAFIE

1. Matta Ain. Acrodermatitis enteropathica-like simulating severe atopic dermatitis: a case report.Publicado na Allergol Immunopathol (Madr). 2008;36:176-9. - vol.36 nm 03.

2. Gina Bressan Schiavon. Acrodermatitis enteropatica:descripcionde siete casos y revision de laliteratura. Dermatol Pediatr Lat 2006;4(3):211-216.

3. Pr. Jean-Marie Saudubray, membre du comit ditorial de l'encyclopdie Orphanet.Acrodermatitis enteropathica. Date de mise jour : mai 2002.

4. Dres. Ivonne Rubio. Acrodermatitis enteropatica. Arch Pediatr Urug2001;72(4):298-302.

5. Lorete Maria da Silva Kotze. Current concepts in acrodermatitis enteropathica. Case report in abrazilian boy. Aprovado para publicacao em: 30/05/2009.

6. Kry, S; Drno, B; Bzieau, S; Giraudet, S; Kharfi, M; Kamoun, R; Moisan, Jp (July 2002)."Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica". Nature genetics 31(3): 23940.

7. Vanessa Ngan. Acrodermatitis enteropathica. DermNet NZ bookstore. Updated by Dr AmandaOakley 2004.

8. Emanual Maverakis. Acrodermatitis enteropathica. Dermatology Online Journal 13 (3): 11.


23

Anexa 1.GHIDUL PACIENTULUI CU ACRODERMATIT ENTEROPATICAcrodermatita enteropatic este o boala caracterizat prin diaree, dermatit periorificiala

acral i alopecie, cauzat de insuficiena zincului. Numele acestei patologii include, de fapt,toate manifestrile caracteristice: acral dermatit enteropatie. Cuvntul acral include maimulte pri ale organismului: capul, gtul, minile, picioarele. Termenul dermatit probabil esteneles de toi prinii, fiind o manifestare clinic a pielii. Enteropatia constituie afectareaintestinului subire, evoluat prin diaree.

Deci, s purcedem i s elucidm pas cu pas, aceast patologie ntlnit nu att de frecventdar cu manifestri clinice destul de severe pentru copilul n cretere.

Cauzele apariiei acrodermatitei enteropaticeCauza esenial a dezvoltrii a acestei patologii este insuficiena sau lipsa total a zincului

n organism, iar cauzele ce-au indus acest dificit sunt multiple.1. Aport insuficient, datorat unei alimentaii neeechilibrate a copiilor, srac sau absent total n

suplimentarea de zinc.2. Malabsorbia, cantitatea de zinc n alimentaie este corect, ns nu este absorbit la nivelul

intestinului subire, din cauza unor patologii ca: boala celiac, colita ulceroas i boala Crohn.3. Pierderi excesive ale zincului, prin urin (n cazul patologiilor renale), prin ser (n cazul

traumelor, arsurilor).4. Complex, cu implicarea mai multor cauze.

Totodat, genomul uman codeaz cteva proteine implicate specific n absorbia zincului lanivelul intestinului. Astfel, unii savani au descoperit mutaii ale acestor gene la bolnavii cuacrodermatit enteropatic. Rolul zincului pentru organismul uman este indiscutabil, fiind unelement indispensabil pentru creterea copiilor, i n general pentru toat viaa (vezi caseta )

Factorii de risc n acrodermatita enteropatic Evoluia sarcinei

- stresul sau diverse patologii ce complic evoluiagraviditii, diminueaz asimilarea i stocarea Zn.

Prematuritatea nou-nscuilor- acumularea i depozitarea esenial a Zn, n timpul

sarcinei, are loc n trimestrul III (850 mcg/ kg/zi), prinurmare, nou-nscuii prematuri, poded un depozit nulsau insuficient ce poate precipita manifestri cliniceprecoce.

Factorul alimentar- copii aflai la alimentaie mixt i artificial, cu

amestecuri lactate nesuplimentate suficient cu Zn.

Cum se manifest acrodermatita enteropatic?Simptomele acrodermatitei enteropatice apar n primele cteva luni de la natere dup

ntreruperea alaptrii materne. Diaree prelungit, ce nu trece la tratamentul administrat. Dermatita pete i placi eritematoase (roii), uscate,

eczematoase care trec n cruste, vezicule, bule, pustule, ce potforma ulcere. Leziunile sunt distribuite periorificial i acral pefa, mini, picioare i anogenital.

Alopecie pierderea prului, sprincenelor i a genelor. Unghii deformate.


24

Alte manifestri clinice la copii modificri comportamentale iritabilitate anorexie lipsa pofetei de mncare afectarea ocular manifestat prin fotofobie (teama de lumin). Infeciile secundare ale

pleoapelor sunt semnificative (conjunctivita cronica, blefarita). Leziunile pot deveni infectate secundar cu Staphylococcus aureus i Candida albicans.

Diagnosticul acrodermatitei enteropaticeDei investigaiile medicale mereu au fost un stres psiho-emoional pentru bolnavi i n special

pentru copii, este necesar de a le efectua pentru a stabili diagnosticul cu precizie i tratamentulcorespunztor.

Studii de laborator1. determinarea concentraiei plasmatice de zinc2. determinarea zincului n urin3. fosfataza alcalin este scazut4. infectiile secundare pot necesita culturi

Endoscopia digestiv superioar va permite vizualizarea mucoasei poriunii iniiale aintestinului subire (duoden) cu ajutorul unui instrument subire, flexibil ce are o camer de luatvederi n capt, numit endoscop.

Aceast procedur se indic la: pacienii cu suspecie de acrodermatit enteropatic.

n timpul endoscopiei se pot realiza biopsii, adic prelevarea unui fragment mic de esut pentruanaliza microscopic, numit i examen histologic.

Cu ce putem s ne ajutm copii?Cel mai mbucurtor este faptul c acrodermatita enteropatic poate fi tratat n 100 %

cazuri, doar c terapia medicamentoas va dura toat viaa. ns, un rol important l deine iregimul igienodietetic suplimentat adecvat cu zinc.

Asociaia Internaional de Zinc ofer sursele alimentare de zinc.Coninutul de zinc (mg/100 g)

Stridiile 25 Carne (n special carnea roie) 5,2 Nuci 3 Carne de pasri 1,5 Ou 1,3 Produse lactate 1,2 Cereale 1 Pine 1 Pete 0,8 Zahrul 0,6 Legumele verzi 0,4 Cartofi 0,3 Fructe proaspete 0,09


25

Necesarul zilnic de zinc, conform Asociaiei Internaionale de ZincSugari 5 mgCopii 10 mgFemeile 12 mgFemeile gravide 15 mgFemeile care alpteaz 16 mgBrbaii 15 mg

Tratamentul medicamentosSe administreaza gluconat sau sulfat de zinc. Rspunsul clinic este observat la 5-10 zile.

Terapia cu zinc trebuie meninut zilnic pe toat durata vieii pacientului, dei sunt raportate iperioade de remisie.

Pentru a v convinge c tratamentul medicamentos cu zinc este indispensabil i ofer oameliorare evident, v prezentm imaginile unei fetie nainte i dup tratamentul cu preparatede Zn.

ConcluziiEste important i necesar s v adresai medicului, deoarece acrodermatita enteropatic nu

poate fi tratat de sinestttor sau din sfaturile prietenilor.Tratamentul trebuie respectat, neglijarea lui duce la complicaii severe i ireversibile.Fiecare dintre noi este responsabil de viitorul copiilor notri, atunci s-i ajutm mpreun

s aib un viitor sntos i luminos.

Succese!!!

PREFAA. PARTEA NTRODUCTIVA.1. Diagnostic:A.3. Utilizatorii:A.4. Scopurile protocoluluiA.5. Data elaborrii protocolului: 2012A.6. Data reviziei urmtoare: 2014A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce auparticipat la elaborarea protocolului:

ef catedr dermatovenerologie a USMF N. Testemianu. IMSP Dispensarul Dermato-Venerologic Republican.A.8. Definiiile folosite n documentA.9. Informaie epidemiologic

B. PARTEA GENERALB.1. Nivel de asisten medical primarB.2. Nivel consultativ specializatB.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc

C. 1. ALGORITM DE CONDUITC 1.1.Managementul de conduit al acrodermatitei enteropatice la copii

C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILORC.2.1. Clasificarea acrodermatitei enteropaticeCaseta 3. Factorii de risc n acrodermatita enteropatic la copiin 2001, Wang Kun et al. au raportat c gena responsabil pentru acrodermatita enteropatic este situat pe cromosomul 8q24.3;n 2002 au identificat gena SLC39A4, a moleculei ZIP4, transporttoare de Zn, situat pe acela cromozom;30 % de pacieni au cel puin un frate cu patologie similar.acumularea i depozitarea esenial a Zn, n timpul sarcinei, are loc n trimestrul III (850 mcg/ kg/zi), prin urmare, nou-nscuii prematuri, posed un depozit nul sau insuficient ce poate precipita manifestri clinice precoce.Caseta 4. ZinculC.2.3. ProfilaxiaC.2.4. Screening-ulC.2.5. Conduita pacientuluiC.2.5.1. AnamnezaC.2.5.2. Examenul clinicC.2.5.3. Investigaii paracliniceO obligatoriu; R recomandabil.C.2.5.4. Diagnosticul diferenial al acrodermatitei enteropatice la copiiC.2.6. Tratamentul n acrodermatita enteropaticC.2.6.1. Tratamentul nemedicamentosZincul constituie tratamentul de baz, din 1973 cnd Maynahan a demonstrat c diminuarea Zn plasmatic este responsabil de apariia simptomatologiei i tot el a propus tratamentul cu o sare de zinc (sulfat, gluconat).

C.2.8. Complicaiile

D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUID.1. Instituiile de asisten medical primarD.2. Instituiile/seciile de asisten medical specializat de ambulatorPersonal:acumularea i depozitarea esenial a Zn, n timpul sarcinei, are loc n trimestrul III (850 mcg/ kg/zi), prin urmare, nou-nscuii prematuri, poded un depozit nul sau insuficient ce poate precipita manifestri clinice precoce.

acrodermatita enteropatica la copil

Documents