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HIPOTIROIDISMOCONGENITO

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La prevalencia mundial del hipotiroidismo es 1 en 4000lactantesPrevalencia es mayor en hispanos (1/2000) que en negrosnorteamericanos (1/32000)Las nias se afectan ms que los varones 2:1La mayora de los casos no son hereditarios y se debena disgenesia tiroidea.Algunos pueden ser familiares, causados por errores de lasntesis de la HT,El dficit de HT es grave y los sntomas se desarrollanen las primeras semanas de vida.

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Sndrome clnico caracterizado por deficiencias de hormonas

tiroideas circulantes, que originan una disminucin

generalizada de los procesos metablicos, expresndose con

repercusin en el desarrollo intelectual, somtico, motor, seo

y funcional

Con la exposicin extrauterina, las concentraciones de TSH

aumentan rpidamente debido al estimulo del enfriamiento

que el RN sufre en el medioambiente extrauterino

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Son necesarias paracrecimiento y desarrollo.

Accin termorreguladora.

.

Estimulan la sntesis ydegradacin de las protenas

Regulan las mucoproteinas y elagua extracelular.

Actan en la sntesis ydegradacin de las grasas.

Estimulan el crecimiento y ladiferenciacin.

Imprescindibles para eldesarrollo del sistema

nervioso central yperifrico.

Intervienen en los procesos de lacontraccin muscular y

motilidad intestinal.

Participan en el desarrollo yerupcin dental.

El hipotiroidismo se debe a unaproduccin deficiente de la

hormona tiroidea o a un defecto enla actividad del receptor de

hormona tiroidea.sinnimo: CRETINISMO

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CLASIFICACIN

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ETIOLOGA

DISGENESIA TIROIDEA: (Aplasia, Hipoplasia, o Glndula ectpico)

Son la causa ms frecuentes de HC y representa el 85% de los casos. El 10%est causado por un error congnito de la sntesis de tiroxina.

El 5% se debe a la presencia de anticuerpos maternos.

Tres factores de transcripcin, TTF-1, FOXE1 y PAX-8, son importantes parala morfognesis y diferenciacin tiroidea, se asocia a la disgenesia tiroidea

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SNTESIS DEFECTUOSA DE TIROXINA

(DISHORMOGNESIS)

Estos casos sedetectan en

1/30000-50.000nacidos vivos.

Se transmiten deforma autosmica

recesiva.

Casi siempre existebocio.

Cuando el defecto es

incompleto, se producecompensacin, y elinicio de hipotiroidismo

puede retrasarsedurante aos.

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DEFECTO DEL TRANSPORTE DEYODURO

Es un defectoinfrecuente

Los mecanismos deconcentracin del

yoduro dependientesde energa son

defectuosos en las

glndulas tiroides ysalivales.

La captacin deyodo radiactivo y

de pertecnetato

es baja.

Este trastornoresponde al

tratamiento condosis elevadas deioduro potsico,

preferible el tx. Contiroxina.

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DEFECTOS DE LA PEROXIDASA TIROIDEA ENLA ORGANIFICACIN Y EL ACOPLAMIENTO

Es ms frecuente en la sntesis de T4

Prevalencia (1/60000)

Despus que el yoduro es captado por la tiroides, es

oxidado a yodo reactivo, que se incorpora a la tirosina enla tiroglobulina.

Este proceso requiere la formacin de H2O2, la peroxidasatiroidea y la hematina, los defectos pueden afectar a

cualquiera de estos componentes.

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DEFECTOS DE LA SNTESIS DETIROGLOBULINA

DEFECTOS DE LA DESYODACIN

Se caracterizan por la presencia de bocio, niveles elevados de TSH,niveles bajos de T4 y bajos o indetectables de tiroglobulina.

La monoyodotirosina y la diyotirosina liberadas por la tiroglobulina son desyodadas

normalmente en la glndula tiroides o en los tejidos perifricos por una desyodasa.

El dficit de desyodasa experimentan gran prdida de yodo debido a la excrecin urinaria

constante de tirosinas no desyodadas, lo que produce dficit de hormona y bocio.

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Defectos deltransporte de

hormona tiroidea

El transportador defectuosoparece reducir el paso de T3 alas neuronas

Este sx se caracteriza por

concentraciones plasmticas

elevadas de T3 y retraso

psicomotor.

Anticuerpos quebloquean el receptor

de tirotropina

Los Ac maternos que bloquean

el receptor de tirotropina es

causa infrecuente de HCT.

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Prevalencia 1/50000-100000 lactantes, debe

sospecharse cuandoexistan antecedentes

de enfermedad tiroideaautoinmunitaria

materna, incluida latiroiditis de Hashimoto,

la enfermedad deGraves.

La semivida de Ac esde 21 das y laremisin del

hipotiroidismo seproduce en

aproximadamente 3-6

meses.

El dx correcto evita la

instauracin de txprolongados

innecesarios, posiblesrecurrencias en

futuros embarazos ypermite un pronstico

favorable.

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ADMINISTRACIN DE YODORADIOACTIVO

Como consecuenciade la administracininadvertida de yodo

radioactivo duranteel embarazo, comotx en la enf. De

Graves o de un Cade tiroides.

La glndula tiroidesfetal es capaz de captar

yodo a los 70-75 das.

Siempre que se leadministre yodo

radioactivo a mujereslactantes esta

contraindicado seexcreta por la leche.

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DFICIT DE TIROTROPINAEl dficit de TSH

suele deberse a undficit de TRH.

El hipotiroidismo por dficitde TSH se presenta en

1/30000-50000 lactantes.

La mayora de lactantes tienen dficithipofisiarios mltiples y presenta

hipoglucemia, ictericia persistente ymicropene asociado a displasia septo-

ptica, labio leporino en la LM,

hipoplasia mediofacial, etc.

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ALTERACIONES DEL RECEPTOR DE LAHORMONA LIBERADORA DE TIROTROPINA

Alteracin del receptorde TRH que produce undficit aislado de TSH e

hipotiroidismo.

Este se sospecho por lafalta de respuesta de

TSH y de prolactina a laestimulacin con TRH.

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FALTA DE RESPUESTA A LA HORMONATIROIDEA

Trastorno autosmicodominante

Se debe a mutaciones enel receptor de la

hormona tiroidea

La mayora de los pxtienen bocio y los nivelesde T4, T3, T4 libre estn

elevados.

Puede existircaractersticas dehipotiroidismo.

Caractersticascompatibles conhipertiroidismo.

Tienen distintos gradosde resistencia tisular a laHT, esta puede afectar de

forma selectiva a lahipfisis.

Presenta bocioSe debe diferenciar de un

tumor hipofisiariosecretor de TSH.

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EXPOSICIN AL YODO

En la mayora existe bocio.

Uso de amiodarona.

Estos trastornos son transitorios.

Madres que haban consumido pescado rico en yodo.

La exposicin perinatal suele producirse con antispticos yodados.

Puede deberse a la exposicin fetal a un exceso de yoduros.

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BOCIO ENDMICO POR DFICITDE YODO

Es la causa ms frecuentede HC en el mundo.

Es ms probableque cause

problemas enlactantes

prtermino.

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FUNCIN TIROIDEA EN NIOSPRETRMINO

La T4 plasmtica delcordn est

disminuida de formaproporcional a la

edad gestacional y al

peso en elnacimiento.

La elevacin posnatalde TSH se reduce y

los lactantes concomplicaciones porprematuridad, Sx de

dificultadrespiratoria del RN,

experimentan undescenso en la T4plasmtica durante la

1 sem de vida.

Luego la T4plasmtica aumenta

generalmente a la 6semanas De vida

Los prematuros demenos de 28 sem degestacin pueden

tener inmadurez deleje hipotlamo-

hipofisiario-tiroideo.

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MANIFESTACIONES CLNICAS

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Soplos cardacos

Cardiomegalia

Derrame pericrdico asintomtico

AnemiaRetraso del desarrollo fsico y mental

Extremidades cortas

Fontanela anterior y posterior abiertas

Ojos separados, puente de la nariz ancho

Boca se mantiene abierta

Denticin se retrasa

Piel seca

Y si no se detecta y no se trata:

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PRUEBAS DE LABORATORIO

Niveles de T4:menor de 10 g/dl

Niveles de TSH :mayor de 20 U/ml)

RADIOLGICO:

Retraso del desarrollo seo en 60% de lactantes conhipotiroidismo congnitoDisgenesia epifisaria

Deformidad de las vertebras

Retraso en la formacin y erupcin de los dientes

Cardiomegalia

Derrame pericardio

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Parmetros de funcin tiroidea normal enel nio entre la 2 y 6 semana

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Gammagrafa

Ecografa

Electrocardiograma

Ondas P y T debajo voltaje

Disminucinde la amplitud

de los

complejos QRS

Electroencefalograma

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TAMIZAJE NEONATAL PARAHIPOTIROIDISMO CONGENITO

INDICACIONES PARA TOMA DE TAMIZAJE

NEONATALTodo neonato que acude a un establecimiento de saludentre el 3 y 28 da de vida incluyendo el que seencuentra hospitalizado

Examen que se realiza con fines preventivos en el periodo neonatal,para detectar y tratar problemas irreversibles.

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TRATAMIENTO

Niveles de T4 o de T4 librey de TSH deben sercontrolados 1 vez al meslos primeros 6 meses devida y cada 2-3 meses entre

los 6 meses y 2 aos.EFECTO ADVERSO:

relacionado con su dosis,

craneosinostosis y alteraciones

conductuales.

Tratamiento de eleccin: L- TIROXINA ORALRN : Dosis Inicial: 10- 15g/kg

(37.5 -50 g/24 hr)

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PRONOSTICO

Diagnostico precoz ytratamiento adecuadodesde las primerassemanas de vida producencrecimiento lineal normal

Programas de deteccinindican que lactantes conafectacin ms gravetienen secuelasneuropsicolgicas.

20% dficit auditivoneurosensorialSin tratamiento: retrasomental profundo y gravedel crecimiento.

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GRACIAS